The Congenital Hyperammonemic Syndrome

SUMMARY Clinical and laboratory findings are described in a patient with an apparent defect of the urea cycle in whom a favorable response to protein restriction has been observed. RÉSUMÉ Le syndrome d'hyper‐amoniémie congénitale Les auteurs décrivent les éléments cliniques et de laboratoire d'un malade chez qui un défaut apparent du cycle de l'urée a été noté une réponse favorable à la restriction protidique a pu être observée. ZUSAMMENFASSUNG Das congenitale hyperammonaemische Syndrom Bei einem Patienten mit offensichtlichem Defekt im Harnstoffzyklus werden die klinischen und Laboratoriums‐befunde beschrieben, bei dem durch Eiweißrestriktion ein günstiger Effekt beobachtet wurde. RESUMEN El síndrome de la hiperamonicemia congénita Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio obtenidos en un paciente con un aparente defecto en el ciclo de la urea y en el que se observó una respuesta favorable a la restricción de proteína.