E.E.G. Studies in 22 Children with Sulphatide Lipidosis (Metachromatic Leucodystrophy)

SUMMARY Clinical and EEG studies are reported on 22 children with histologically proven sulphatide lipidosis. The onset of symptoms, the timing of various investigations and the course of the individual illness are considered in relation to the evolution of the EEG features. In two children (siblings of an already affected patient) in whom the EEG studies began before the onset of clinical symptoms, the EEG changes were already obvious (one and five years respectively) before the onset of clinical symptoms. In sulphatide lipidosis, the EEG features show peculiarities which are substantially different from those seen in other known inborn errors of metabolism affecting the CNS before its full maturation. It is suggested that repeated EEG investigations during the course of an obscure neuro‐logical illness in young children may offer an early sign in the differential diagnosis. RÉSUMÉ Etudes EEG chez 22 enfants avec sulfatide‐lipidose (Leucodystrophie‐metachromatique) Les auteurs rapportent les études cliniques et EEG de 22 enfants atteints de sulfatide‐lipidose histologiquement démontrée. Le début des manifestations, la chronologie d'examens variés et le développement individuel de la maladie sont étudies en relation avec l'évolution des caractéristiques EEG. Chez deux enfants (dans la fratrie d'un malade déjà atteint) chez qui l'étude EEG débute avant le commencement des symptômes cliniques, les modifications EEG sont déjàévidentes dans les deux cas (respectivement 1 an et 5 ans) avant le début des symptômes cliniques. Dans la sulfatide‐lipidose, les caractéristiques EEG traduisent des particularités qui sont manifestement différentes de celles vues dans d'autres erreurs innées connues du métabolisme, frappant le système nerveux central avant sa pleine maturation. Les auteurs suggèrent que des investigations EEG répétées au cours de maladies neurologiques obscures, chez de jeunes enfants, peuvent apporter un signe précoce de diagnostic différentiel. ZUSAMMENFASSUNG EEG Untersuchungen bei 22 Kindern mil Sulphatid‐Lipidose (Metachromatische Leukodystrophie) Es wird über klinische und EEG‐Untersuchungen bei 22 Kindern mit histologisch gesicherter Sulphatid‐Lipidose berichtet. Das Auftreten der Symptome, der Ablauf der einzelnen Untersuchungen und der Verlauf der Krankheit wird im Vergleich zu den EEG Erscheinungen betrachtet. Bei zwei Kindern (Geschwister eines schon betroffenen Patienten) begannen die EEG‐Untersuchungen vor dem Auftreten klinischer Symptome, und in beiden Fällen waren die EEG‐Veränderungen bereits deutlich vorher ablesbar (ein Jahr und 5 Jahre vorher). Bei der Sulphatid‐Lipidose finden sich EEG‐Veränderungen, die sich von denen anderer angeborener StofTwechselstörungen mit Befall des ZNS vor der vollen Ausreifung wesentlich unterscheiden. Es wird erörtert, daß durch wiederholte EEG‐Untersuchungen während einer unbekannten neurologischen Erkrankung im jungen Kindesalter ein frühes Zeichen in der Differential‐diagnose gewonnen werden kann. RESUMEN Estudios electroencefalográficos en 22 niños con lipoidosis sulfátida (leucodistrofia metacromática) Se aportan los estudios clinicos y EEG realizados en 22 niños con lipoidosis histólogicamente probada. Se consideran en relatión con la evolutión del EEG el inicio de los síntomas, las diversas investigaciones realizadas y el curso seguido por cada caso. En dos niños (hermanos de un paciente ya afecto) en que los estudios EEG empezaron antes del inicio de los síntomas clínicos, los cambios eléctricos eran ya evidentes en ambos casos (1 y 5 años respectivamente) antes del inicio de los sintomas clínicos. En la lipoidosis sulfátida, los caracteres EEG muestran peculiaridades que son substancialmente diferentes de las vistas en otros tipos de error congenita del metabolismoafectando el SNC antes de su maduración total. Se sugiere que las investigaciones EEG repetidas en el cur so de una enfermedad neurológica obscura en niños pequeños, puede ofrecer un signo precoz de valor para el diagnóstico diferencial.