Family History of Congenital Hydrocephalus

SUMMARY The family histories of 187 index cases of uncomplicated congenital hydrocephalus, unassociated with spina bifida cystica, were investigated; 64 per cent of the index cases were male and 5. 6 per cent were one of twins. Of the 338 viable sibs, 13 (38/1,000) had a major malformation of the CNS. Congenital hydrocephalus was present in 5 and spina bifida cystica and anencephaly in 4 each. The combined incidence of the latter two disorders was approximately 5 times that in the general population. The aetiology of the three conditions is probably similar in about half the cases of congenital hydrocephalus. All the 4 affected brothers had hydrocephalus alone, and all but 1 of the affected sisters or those stillborn infants of unknown sex had spina bifida or anencephaly. It is suggested that the sex ratio observed in index cases and in sibs affected with hydrocephalus may be explained as a sex‐controlled phenomenon rather than sex linkage. The empirical risk of major congenital malformations following the birth of an infant with uncomplicated congenital hydrocephalus is 1 in 25. The risk for a liveborn child with spina bifida or hydrocephalus is 1 in 50. RÉSUMÉ Histoire familiale de l'hydrocéphalie congénitale Les histoires familiales de 187 cas répertoriés d'hydrocéphalie congénitale non compliquée, non assoctée à un spina bifida, ont étéétudiées. 64 pour cent des cas étaient masculins et 5,6 pour cent appartenaient à des paires de jumeaux. Parmi les 338 personnes des fratries viables, 13 (38 pour mille) présentaient une malformation grave du système nerveux central. II y avait cinq cas d'hydrocéphalie congénitale, quatre cas de spina bifida et quatre d'anencéphalie. L'incidence combinée des deux dernières complications était aproximativement cinq fois celles de la population générate. L'étiologie des trois malformations est probablement la même dans la moitié des cas d'hydrocéphalie congenitale. Les quatre frères atteints présentaient tous une hydrocéphaly isolée et toutes sauf une des soeurs atteintes ainsi que les enfants morts‐né de sexe inconnu présentaient un spina bifida ou une anencéphalie. II est suggéré que la répartition en fonction du sexe dans le groupe étudié et dans la fratrie atteint d'hydrocéphalie peut être considéré comme un phénomène contrôlé par le sexe plutot que lié au sexe. Le risque pratique de malformations congénitales majeures pour une nouvelle naissance après un enfant né avec une hydrocéphalie congénitale non compliquée est de un sur vingt‐cinq. Le risque d'avoir un enfant vivant avec spina bifida ou hydrocephalie est de un sur cinquante. ZUSAMMENFASSUNG Die Familienanamnese beim Congenitalen Hydrocephalus Die Familienanamnesen von 187 gemeldeten Fällen von unkompliziertem congenitalen Hydrocephalus ohne Spina bifida cystica wurden untersucht. 64 prozent der gemeldétén FUlle waren mannlich und 5,6 prozent waren ein Zwilling. Von den 338 lebensfähigen Geschwistern hatten 13 (38/1,000) eine schwerere Mißbildung des CNS. Bei 5 Kindern fand sich ein congenitaler Hydrocephalus und bei je vieren eine Spina bifida cystica beziehungsweise Anencephalie. Die Kombination der beiden letzteren Erkrankungen war annahernd 5 mal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Die Atiologie dieser drei Erkrankungen ist bei ungefähr der Hälfte der'Fälle von congenitalem Hydrocephalus wahrscheinlich ähnlich. Alle vier kranken Briider hatten selbst Hydrocephalus und bis auf eine hatten alle erkrankten Schwestern oder tot geborenen Kinder von unbekanntem Geschlecht eine Spina bifida oder Anencephalie. Es wird vermutet, daß das bei den gemeldeten Fällen und den kranken Geschwistern gefundene Geschlechtsverhältnis eher alse in geschlechtsbestimmtes Phanomen denn als Geschlechtsbindung erklart werden kann. Das empirische Risiko einer schwereren congenitalen Mißbildung nach der Geburt eines Kindes mit unkompliziertem congenitalen Hydrocephalus beträgt 1 auf 15. Das Risiko eines lebenden Kindes mit Spina bifida oder Hydrocephalus beträgt 1 auf 50. RESUMEN Historia familiar de la Hidrocefalia congénita Se investigaron las historias familiares de 187 casos catalogados de hidrocefalia congénita no complicadano, asociada a espina bifida cfstica. Un 64% de los casos eran varones y 5,6% tenfan un hermano mellizo. De los 338 hermanos viables, 13 (38/1000) tenian una malformacioAn mayor del SNC. La hidrocefalia congénita estaba presente en 4 casos la espina bifida en 4 también en 4 y la anencefalia. La incidencia combinada de estas dos ultimas alteraciones era aproximadamente 5 veces la de la población general. La etiologia de las tres malformaciones es probablemente similar en alrededor de la mitad de los casos de la hidrocefalia congénita. Todos los 4 hermanos afectados tenian solamente hidrocefalia y todos excepto una de las hermanas afectas, lo mismo que los muertos al nacer de sexo desconocido tenían espina bífida o anencefalia. Se sugiere que la proporci6n sexual observada en los casos catalogados y en hermanos afectos de hidrocefalia, puede ser explicada como un fen6meno controlado por al sexo, mis bien que ligado a el. El riesgo empirico de malformaciones cong^nitas mayores ante el nacimiento de un ninTo con hidrodefalia congénita no complicada es de 1 en 25 El riesgo de un recién nacido vivo con espina bífida es de 1 en 50.