Biochemical Relationships in the Neuronal Sphingolipidoses

SUMMARY Out of a complex and difficult classification of a group of neurodegenerative disorders there is emerging what appears at first sight to be an equally difficult and complex chemical classification. This, in contrast to the former, can be supported by precise chemical and, in several instances, enzymic analysis and the diagnosis in these cases is unequivocal. It is probable that more chemically specific diseases are yet to be defined in this group of patients; meanwhile even the most obvious and classical clinical diagnosis should be supported by chemical studies, for without these new variants will continue to be overlooked. RÉSUMÉ Relations biochimiques dans les dyslipoidoses à sphingomyéline A partir d'une classification clinique complexe et difficile d'un groupe d'affections neuro‐dégénératives, il apparait les premiers signes d'une classification chimique également difficile et complexe. Cette dernière classification bénéficie pourtant d'une analyse chimique précise, et dans certains cas d'une analyse enzymatique, rendant le diagnostic indiscutable. 11 est probable que des maladies plus spécifiques au point de vue chimique devront être décrites dans ce groups d'affections. Même les diagnostics clinquesn les plus évidents et les plus classiques devront être confirmés par des analyses cliniques car faute de quoi, de nouvelles variantes symptomatiques continueront à passer inaperçues. ZUSAMMENFASSUNG Biochemische Beziehungen der Neuronalen Sphingolipidose Von der umfassenden und schwierigen Klassifizierung einer Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen weicht die chemische Klassifizierung ab, die auf den ersten Blick ebenso schwierig und umfassend erscheint. Sie kann jedoch, im Gegensatz zu den anderen, durch genaue chemische und gelegentlich enzymatische Bestimmungen gestützt werden, und die Diagnose ist in diesen Fällen unwiderruflich. Wahrscheinlich müssen noch viele chemisch spezifischen Erkrankungen in dieser Patientengruppe definiert werden; in der Zwischenzeit sollten auch die klarsten und klassischen klinischen Diagnosen durch chemische Unter‐suchungen gestiitzt werden, da ansonsten neue Möglichkeiten weiterhin übersehen werden. RESUMEN Relaciones bioquîmicas en las esfingolipidosis neuronales De una compleja y difícil clasificación de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, surge lo que aparece a primera vista como una clasificación química igualmente difícil y compleja. Sin embargo esta última en contraste con la primera, puede ser apoyada por análisis precisos químicos y en ciertos casos enzimáticos, lo que hace inequívoco el diagnóstico de los mismos. Es probable que en este grupo de pacientes todavía deban definirse más enfermedades químicamente específicas; entretanto incluso los diagnósticos clínicos más obvios y clásicos deberían ser apoyados por estudios químicos, pues de lo contrario podrán ser pasadas por alto nuevas variantes de estas enfermedades.