Phenylketonuria: Intellectual Developmental and Early Treatment

SUMMARY Treatment of eight children with phenylketonuria diagnosed before the age of 3 months has resulted in average or above average intellectual development similar to that of their parents and unaffected sibs. The eight children represent all early treated cases above age 3 years in this program. Late‐treated, or untreated, affected children in the same eight families show marked intellectual deficits compared with their unaffected sibs, early‐treated sibs and parents. Intellectual deficits were not found in the early‐treated children as compared with their unaffected sibs. The proportion of serum‐phenylalanine levels above or below certain points did not séem to offer a sufficient explanation for the differences in intellectual development noted in the early‐treated children. RÉSUMÉ Phenylcetonurie: développement intellectuel et traitement précoce Le traitement de huit enfants atteints de phenylcetonurie, diagnostiquée avant l'âge de 3 mois, a permis un développement intellectuel moyen ou au‐dessus de la moyenne, sem‐blable à celui de leurs parents ou de leurs frères et soeurs non atteints. Les huit enfants représentent tous les cas traités précocément et qui ont plus de 3 ans dans ce programme. Les enfants atteints, traités plus tardivement ou non‐traités, dans les mêmes huit families, montrent un déficit intellectuel net en comparaison avec leurs frères et soeurs non‐atteints, ceux soígnés précocément et leurs parents. On n'a pas trouvé de déficits intellectuels chez les enfants traités précocément, en comparaison avec leurs frères et soeurs indemnes. Les niveaux de phénylalanine ne semblent pas être une explication suffisante pour la différence notée dans le développement intellectuel chez les enfants traités précocément. ZUSAMMENFASSUNG Phenylketonurie: Intellektuelle Entwicklung undfrühe Behandlung Die Behandlung von acht Kindern mit Phenylketonurie, die vor dem Alter von drei Monaten diagnostiziert wurde, ergab eine durchschnittliche oder überdurchschnittliche intellektuelle Entwicklung im Vergleich zu ihren Eltern und gesunden Geschwistern. Die acht Kinder stellen alle früh behandelte Fälle über drei Jahre in diesem Programm dar. Spät behandelte oder unbehandelte kranke Kinder in denselben acht Familien zeigen deutliche intellektuelle Einschränkungen im Vergleich mit ihren gesunden Geschwistern, früh behandelten Geschwistern und Eltern. Intellektuelle Einschränkungen wurden bei den früh behandelten Kindern im Vergleich zu ihren gesunden Geschwistern nicht gefunden. Die Phenylalanin‐Spiegel schienen keine ausreichende Erklärung für die Unterschiede in der intellektuellen Entwicklung bei den früh behandelten Kindern zu liefern. RESUMEN Fenilcetonuria: desarrollo intelectual y tratamiento precoz El tratamiento de 8 niños con fenilcetonuria diagnosticada antes de los 3 meses de edad dio como resultado un desarrollo intelectual medio similar al de sus padres y hermanos afectados. Los 8 niños representan todos los casos tratados precozmente más aliá de los 3 años de edad. Los tratados tardíamente o no tratados en las mismas 8 familias mostraron déficits intelectuales en comparación con sus hermanos no afectados, sus padres o sus hermaños afectados y tratados precozmente. No se encontraron déficits intelectuales en los niños tratados precozmente, en comparación con sus hermaños no afectados. No parece que los niveles de Fenilalanina constituyan una explicatión suficiente de las diferencias en el desarrollo intelectual observados en los niños tratados precozmente.