Familial Craniosynostosis with Oral Anomalies

SUMMARY A family is described in which the mother and her two sons had craniosynostosis associated with features similar to the ‘pseudo‐Crouzon's syndrome’. The present report suggests that although the majority of cases are non‐familial the condition may also occur as an autosomal dominant one. The finding of oral anomalies indicated that special attention should be directed to the oral manifestations of craniosynostosis. Résumé Craniosynostose avec anomalies orales Les auteurs décrivent une famille dans laquelle la mère et deux fils présentaient une cranio‐synostose associée à des malformations semblables à celles que Ton observe dans le syndrome de pseudo‐Crouzon. Ceci suggere qu'alors que la majorité des cas ne sont pas familiaux, ils peuvent également se manifester sur un mode génétique dominant autosomal. La découverte d'anomalies de la zone orale suggere qu'une attention particulière doit etre accordee aux manifestations orales des cranio‐synostoses. ZUSAMMENFASSUNG Familidre Craniosynostosis mit oralen Abnormitäten Es wird eine Familie beschrieben, in der die Mutter und ihre zwei Sönne eine Craniosynostose in Verbindung mit ahnlichen Erscheinungen wie beim ‘Pseudo‐Crouzonschen Syndrom’ hatten. Der vorliegende Bericht nimmt an, daß die Krankheit auch als autosomal dominant vorkommen kann, obwohl die Mehrheit der Fälle nicht familiär auftritt. Der Befund oraler Abnormitäten zeigte, daß bei der Craniosynostose besondere Aufmerksam‐keit auf die oralen Manifestationen gelegt werden sollte. RESUMEN Craneosinóstosis familiar con anomalias orales Se describe una familia en la que la madre y sus dos hijos sufrfan una craneosinostoasis asociada a aspectos similares a los del ‘Sfndrome de Pseudo‐Crouzon’. La presente aportación sugiere que le mayoria de casos no son familiares. El proceso puede también ocurrir en forma autosómica dominante. El hallazgo de anomalias orales indica que debe prestarse una atención especial a las manifestaciones orales de la craneosinóstosis.