The Genetic Relationship of Progressive Muscular Dystrophy (Duchenne Type) and Mental Retardation

SUMMARY Two hundred and eleven patients with progressive muscular dystrophy ( pmd ) of the Duchenne type were identified in 135 separate families. The overall incidence of mental retardation in the 211 patients was 20.9 per cent. There was no evidence of a similar increase in the incidence of mental defect among non‐dystrophic siblings. In 39 families with two or more individuals with pmd , 37 or 94.9 per cent had complete concordance with respect to intellectual ability among the dystrophic relatives. The genetic implications of these findings were discussed and data on the hereditary pattern of pmd were presented. RÉSUMÉ 211 malades atteints de myopathie progressive de type Duchenne dans 135 families ont étéétudiès. La fréquence de la débilité mentale chez ces 211 malades était de 20,9 pour cent. Il n'y avait aucune indication d'un accroissement identique de la fréquence de la déficience mentale chez les frères et soeurs indemnes. Dans 39 families où l'on pouvait trouver au moins deux individus atteints de myopathie, une parfaite corrélation entre les niveaux intellectuels des membres atteints d'une même famille a pu être observée dans 37 families soit 94,9 pour cent. On discute des implications génétiques de ces observations et l'on présente des données sur le schéma de transmission héréditaire de la myopathie. ZUSAMMENFASSUNG Es wurden 211 Patienten mit progressiver Muskeldystrophie ( pmd ) vom Duchenne‐Typ in 135 verschiedenen Familien festgestellt. Die Gesamthäufigkeit von Schwachsinn betrug 20,9 Prozent. Die nicht an einer Muskeldystrophie erkrankten Geschwister zeigten keine ähnliche Häufigkeitszunahme von Schwachsinn. In 39 Familien mit zwei oder mehreren Probanten mit pmd entsprach das intellektuelle Niveau bei 37 Personen oder 94,9 Prozent dem ihrer dystrophischen Verwandten. Die genetische Bedeutung dieser Befunde wird besprochen, und es werden Daten über die erbliche Gesetzmäßigkeit der pmd vorgelegt. RESUMEN Se indentificaron doscientos once enfermos afectos de distrofia muscular progresiva del tipo de Duchenne en 135 familias separadas. La incidencia total del atraso mental en los 211 enfermos era un 20.9 por ciento. No había ninguna evidencia de un aumento semejante en la incidencia de defecto mental entre hermanos no‐distróficos. En 39 familias que tenían uno o dos individuos afectos de distrofia muscular progresiva 37, o un 94.9 por ciento, tenían una concordancia completa con respecto a habilidad intelectual entre los parientes distróficos. Se discuten las implicaciones genèticas de estos hallazgos y se dan datos sobre el pattern hereditario de la distrofia muscular progresiva.