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Some Aspects of the Diagnosis and Treatment of Homocystinuria
Author(s) -
Hagberg Bengt,
Hambraeus Leif
Publication year - 1968
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1968.tb02922.x
Subject(s) - homocystinuria , medicine , gynecology , subclinical infection , biology , biochemistry , amino acid , methionine
SUMMARY Two cases of homocystinuria in two siblings, 6½ and 4½ years old respectively, are described. Although both cases showed obvious biochemical signs of homocystinuria, the 4½‐year‐old girl initially showed scanty clinical signs and no obvious symptoms. With reference to these cases and from recent literature it is concluded that the clinical picture in homocystinuria is not consistent and that ‘subclinical’ forms may exist, perhaps due to slow development of symptoms. This makes it difficult to evaluate the effect of any treatment in homocystinuria on the progression of the clinical symptoms and signs, without a very long follow‐up study of a large number of patients. ZUSAMMENFASSUNG Zwei Fälle von Homozystinurie, Geschwister im Alter von 4½ bzw. 6½ Jahren, werden beschrieben. Oblgeich beide Kinder offensichtlich die biochemischen Anzeichen der Homozystinurie aufwiesen, traten anfänglich bei dem 4½ jährigen Mädchen die klinischen Merkmale nur spärlich auf. Aus diesen Fällen und unter Berücksichtigung der modernen Literatur kann geschlossen werden, dass das klinische Bild der Homozystinurie nicht konstant ist und dass sublinische Formen vorkommen können, was vielleicht auf einer langsamen Entwicklung der Symptome beruht. Dieser Umstand erschwert bei der Homozystinurie die Bewertung jeglicher Behandlungsresultate, wenn nicht eine grosse Zahl von Patienten sehr lange verfolgt wird. RESUMEN Se describen dos casos de homocistinuria en dos hermanos de 6 años y cuarto y 4 años y cuarto respectivamente. Aunque ambos enfermos tenían signos bioquímicos claros de homocistinuria, la niña de 4 años y cuarto tenía al principio muy pocos signos clínicos y ningunos síntomas conspicuos. Con referencia a estos casos y a la literatura reciente, se concluye que el cuadro clínico en la homocistinuria no es consistente y que formas ‘subclínicas’ pueden existir, debidas tal vez a un desarrollo lento de síntomas. Por eso es difícil basar una valoración del efecto de cualquier tratamiento de la homocistinuria en la evolución de los signos y síntomas clínicos, sin estudiar a muy largo plazo un gran número de enfermos.