Microcephaly and Mental Subnormality in Chronic Progressive Spinal Muscular Atrophy of Childhood

SUMMARY A wide variety of clinical manifestations are encountered in the various forms of progressive spinal muscular atrophy of childhood. The family reported here illustrates the relatively slowly progressive form of this disease. The presence of mental subnormality and microcephaly in this family is an unusual finding. Electromyographic and or muscle biopsy evidence of a neuropathic lesion is necessary to substantiate the diagnosis and to differentiate this disorder from several other diseases with similar clinical manifestations. RÉSUMÉ Microcéphalie et subnormalité mentale dans l'atrophie musculaire rachidienne progressive chronique de l'enfance Une grande variété de manifestations cliniques se rencontrent dans les diverses formes de l'atrophie musculaire rachidienne progressive de l'enfance. La famille décrite sert à illustrer la progression relativement lente d'une forme de la maladie. La présence de subnormalité mentale et de microcéphalie n'est pas commune dans cette famille. L'évidence d'une lésion neuropathique par électromyographic et ou par biopsie musculaire est indispensable pour établir le diagnostic et pour différencier ce désordre de plusieurs autres maladies avec des manifestations cliniques similaires. ZUSAMMENFASSUNG Mikrozephalie und geistige Minderbemitteltheit bei chronischer, fortschreitender spinaler Muskel‐A trophie in der Kindheit Einer grossen Varietät klinischer Manifestationen begegnet man in den verschiedenen Formen von progressiver, spinaler Muskel‐Atrophie in der Kindheit. Anhand einer davon betroffenen Familie wird der verhältnismassig langsame Fortschritt dieser Krankheit erläutert. Das Auftreten geistiger Minderbemittltheit und Mikrozephalie ist in dieser Familie ungewöhnlich. Elektromyographie und oder durch Muskel‐Biopsie erhaltener Beweis einer neuro‐pathischen Läsion ist nortwendig um die Diagnose zu begründen und diese Krankheit‐sstörung von anderen Kiankheiten mit ähnlichen klinischen Manifestationen zu unterscheiden. RESUMEN Microcefalia y subnormalidad mental en la atrofia muscular espinal crónica y progresiva en ninos Se encuentran muchas manifestaciones clinicas distintas en los varios tipos de atrofia muscular espinal crónica y progresiva en niños. Una familia implicada sirve para ilustrar la forma de esta enfermedad que progresa relativamente despacio. La presencia de subnormalidad mental y de microcefalia en esta familia es un hallazgo poco común. Es necesario buscar evidencia electromiográfica o hacer una biopsía muscular para verificar el diagnóstico y para diferenciar esta enfermedad de varias otras que tienen manifestaciones clínicas parecidas.