Dysplasia of Epidermal Ridges in a Trisomy 18/Normal Mosaic

SUMMARY A one‐year‐old girl with disruption of epidermal ridges associated with trisomy 18 normal chromosomal mosaicism is described. The poorly developed dermatoglyphics were more striking on the left side than the right in both the upper and lower limbs. Other anomalies, also more marked on the left side, included an asymmetrical skull, a small eye and ear, myopia, esotropia, torticollis, a hemangioma, an interventricular septal defect, scoliosis and hypertonus. Previous instances of dermatoglyphic distortions are reviewed. The possible relationship between the epidermal anomaly and the chromosomal aberration is discussed. RÉSUMÉ Dysplasie des sillons épidermiques dans une trisomie 18 normale mosaïque Les auteurs décrivent une petite fille d'un an qui avait une rupture des sillons épidermiques associée à une trisomie 18 normale mosaïque. La faiblesse des caractéres dermatoglyphiques était plus frappante du côté gauche que du côté droit dans les membres supérieurs et inférieurs. Les autres anomalies, également plus marquées du côté gauche, comprenaient: crâne assymétrique, oeil et oreille petits, myopie, strabisme convergent, torticollis, hémangiome, défaut de la cloison interventriculaire, scoliose et hypertonus. Des exemples précédents de distortions dermatoglyphiques sont examinés. On discute les relations possibles entre l'anomalie épidermique et l'aberration des chromosomes. ZUSAMMENFASSUNG Dysplasie der epidermalen Erhöhungen in einem trisomischen 18 normalen Mosaic Es wird ein einjähriges Mädchen beschrieben, das Aufbrechung der epidermalen Erhöhungen in Zusammenhang mit trisomischem 18 normalem chromosomischem Mosaizismus aufwies. Die schlecht entwickelten Dermatoglyphien waren auf der linken Seite auffallender als auf der rechten, in beiden oberen und unteren Gliedmassen. Andere Abnormitäten waren ebenfalls auf der linken Seite auffallender, wie asysmetrischer Schädel, kleines Auge und Ohr, Myopie, Esotropie, Tortikollis, Hämongiomie, interventrikulärer Septumdefekt, Skoliose und Hypertonus. Frühere Fälle von dermatoglyphischen Auswüchsen werden besprochen, ebenso die mögliche Beziehung zwischen epidermaler Abnormität und der chromosomischen Aberration. RESUMEN Displasia de las crestas epidérmicas en una trisomia 18 mosaico normal Se ha descrito una niña de doce meses afecta de una displasia de las crestas epidérmicas en asociación con una trisomia 18 mosaico cromosómico normal. Los dermatoglificos poco desarrollados se veían más claro en el lado izquierdo que en el lado derecho en los miembros superiores así como los inferiores. Otras anomalías, también más notables en el lado izquierdo, incluían cráneo asimétrico, ojo y oreja pequeños, miopía, esotropía, torticolis, hemangioma, defecto del tabique interventricular, escoliosis, e hipertono. Se repasaron casos anteriores de deformaciones dermatoglíficas. Se discutió la asociación posible entre la anomalía epidérmica y la aberratión cromosómica.