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Psychometric Studies in Muscular Dystrophy Type Ilia (Duchenne)
Author(s) -
Zellweger Hans,
Hanson James W.
Publication year - 1967
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1967.tb02327.x
Subject(s) - duchenne muscular dystrophy , muscular dystrophy , medicine , humanities , philosophy
SUMMARY Mental retardation is found in about one‐third of the cases of muscular dystrophy type Ilia. It is present already in the early phases of the disease and remains essentially unchanged as the muscular condition progresses. It is concluded that mental retardation is an intrinsic manifestation of the mutant gene, which, however, shows a limited expressivity. Occasionally neglect and cultural deprivation of the severely disabled child may represent an additional environmental cause of mental retardation. RÉSUMÉ Études psychométriques dans la dystrophic musculaire type IIIa (Duchenne) l'arriération mentale se rencontre dans un tiers environ des cas de dystrophic musculaire type Ilia. Elle est présente dès les premières phases de la maladie et reste essentiellement la même tandis que l'état musculaire évolue. On en conclut que l'arriération mentale est une manifestation intrinsèque du gène mutant, qui, d'autre part, s'exprime assez peu. Parfois la négligence et la privation de culture de l'enfant sévèrement invalide peut représenter une cause additionnelle d'arriération mentale dûe au milieu. ZUSAMMENFASSUNG Psychometrische Untersuchungen bei progressiver Muskeldystrophie Typ IIIa (Duchenne) Geistiger Entwicklungsrückstand wird in ungefähr einem Drittel der Fälle von progressiver Muskeldystrophie Typ Ilia festgestellt. Er ist schon in den Anfangsstadien der Krankheit vorhanden und bleibt im wesentlichen unverändert. Es wird angenommen, dass das die Muskelschwäche verursachende Gen auch für den Schwachsinn verantwort‐lich ist. Das inkonstante Vorhandensein von Schwachsinn wird mit wechselnder Expressivität des abnormen Gens erklärt. In manchen Fällen mag Vernachlässigung des hilflos gewordenen Kindes eine weitere Intelligenzeinbusse verursachen. RESUMEN Estudios psicométricos en la distrofia muscular del tipo IIIa (Duchenne) Se encuentra atraso mental en la tercera parte aproximadamente de los casos de distrofia muscular del tipo Ilia. Se presenta ya en las fases precoces de la enfermedad y cambia muy poco durante la evolutión de la afección muscular. Se concluye que el atraso mental es una manifestatión intrínseca de la gena mutante, que sin embargo tiene una expresión limitada. A veces el descuido y la privateón cultural de un niño muy incapaz puede ser un factor en su medio ambiente que representa otra causa de atraso mental.