The Differential Diagnosis of Neuromuscular Weakness in Infancy and Childhood

SUMMARY The striking elevation of serum enzymes, especially creatine phosphokinase, in preclinical and early Duchenne muscular dystrophy greatly assists the clinical diagnosis. Minor, but often very helpful, elevations may also be found in the female carrier of Duchenne dystrophy and in patients with other more slowly evolving forms of dystrophy. Histochemical and electron microscopic findings in dystrophy are non‐specific, as are many light microscopic changes. Clinical subgroups of the dystrophic myopathies are based on age of onset, mode of inheritance, distribution of muscular weakness and evolution. RÉSUMÉ Le diagnostic différentiel de lafaiblesse neuromusculaire pendant la petite et la grande enfance II par tie: Les myopathies dystrophiques Le diagnostic clinique de la dystrophic musculaire de Duchenne pré‐clinique ou précose est facilité par l'élévation étonnante des enzymes du sérum, en particulier la créatine phosphatase. Des élévations plus faibles, mais souvent très révélatrices peuvent se rencontrer aussi chez les porteurs femelles de la dystrophic de Duchenne et chez les patients atteints de dystrophie de formes différentes évoluant plus lentement. l'histochimie et le microscope électronique donnent dans la dystrophie des résultats qui ne sont pas spécifiques, mais de nombreuses altérations microscopiques léagères ne le sont également pas. Les sub‐groupes cliniques des myopathies dystrophiques sont basés sur l'âge de l'attaque, le mode de l'hérédité, la distribution de la faiblesse musculaire, et le cours de l'évolution.