Mental Subnormality in Hunter‐Hurler Syndrome (Gargoylism): A Suggested Biochemical Cause

SUMMARY The clinical features and autopsy findings are reported in a man of 23 years with gargoylism. Hydrocephalus was demonstrated by pneumography and successfully treated by a ventriculo‐atrial shunt. Throughout his life span, the patient was of average intelligence; there was no evidence of dementia. The leptomeninges were thickened, and the perivascular spaces within the brain were enlarged. No storage material was found in the nerve cells. The clinical and pathological findings are discussed in relation to the basic metabolic abnormalities. We postulate that mental retardation in gargoylism is associated with neuronal storage of glycolipid within the brain. Normal intelligence is to be expected in those patients with gargoylism who do not have neuronal storage. RÉSUMÉ Les bases neuro‐pathologiques de la sub‐normalité mentale dans le gargoylisme (syndrome de Hunter‐Hwler ) Les auteurs exposent les caractéristiques cliniques et les résultats de Fautopsie d'un cas de gargoylisme chez un homme âgé de 23 ans. L'hydrocéphalie a été mise en évidence par pneumographie et traitée avec succès au moyen d'une dérivation atrio‐ventriculaire. Pendant la durée de sa vie le patient était d'une intelligence moyenne; il n'y avait aucun signe de démence. Les leptoméninges étaient épaissies et les espaces périvasculaires à l'intérieur du cerveau étaient agrandis, aucune substance de réserve n'a été décelée dans les cellules nerveuses. Les données cliniques et pathologiques sont discutées en function des anomalies méta‐boliques basiques. Nous émettons le postulat suivant: le retard mental dans le gargoylisme est associé au dépôt de glycolipide en réserve dans les neurones à l'intérieur du cerveau. On peut s'attendre à trouver une intelligence normale chez les patients atteints de gargoylisme qui n'ont pas de dépôt dans les neurones. ZUSAMMENFASSUNG Die neuropathologische Basis der geistigen Zurückgebliebenheit bei Gargoylismus (Hunter‐Hurler Syndrom ) Es wird Bericht erstattet über die klinischen Merkmale und Autopsiebefunde bei einem 23 jährigen, mit Gargoylismus behafteten Mann. Wasserkopf wurde duch Pneumographie bewiesen und erfolgreich behandelt mit einer ventriculo‐atrialen Seitenanknüpfung. Der Patient war durchweg in seiner Lebensspanne von durchnittlicher Intelligenz, es lag kein Beweis von Demenz vor. Die weichen Spinnwebehäute (Leptominges) waren verdickt und die perivaskulären Zwischenräume innerhalb des Gehirns waren vergrössert. Es wurde kein aufgespeichertes Material in den Nervenzellen gefunden. Die klinischen und pathologischen Befunde in Beziehung zu den grundlegenden meta‐bolischen Abnormalitäten werden besprochen. Wir setzen als gegeben voraus, dass geistige Zurückgebliebenheit bei Gargoylismus mit neuronaler Speicherung von Glycolipid im Gehirn verbunden ist. Es wird normal elntelligenz von diesen, mit Gargoylismus behafteten Patienten erwartet, die keine neuronale Speicherung haben. RESUMEN La subnormalidad mental en el síndrome de Hurler (lipocondrodistrofia). Una causa bioquímica sugerida. Se describen el cuadro clinico y los resultados de una autopsia en el caso de un hombre de 23 años que padecia del síndrome de Hurler. Se halló hidrocefalía por medio de una neumografía, la cual fue tratada con buen éxito por una derivatión ventriculo‐auricular. Durante su vida entera, el paciente era de inteligencia media; y no habían ningunas pruebas de demencia. Las leptomeninges se habían espesado y los espacios perivasculares dentro del cérebro se habían engrandecido. No se encontró ninguna materia acumulada en las células nerviosas. Se discuten los descubrimientos clínicos y patológicos con relación a las anormalidades metabólicas fundamentales. Sugerimos que un atraso mental en la enfermedad de Hurler se asocia con una acumulación neuronal de glicolipina dentro del cérebro. Hay que esperar que se hallara una inteligencia normal en los pacientes que padecen de la enfermedad de Hurler y que no tienen acumulaciones neuronales.