Tuberous Sclerosis

SUMMARY Thirty‐four cases of tuberous sclerosis are discussed and the pertinent literature is reviewed. As noted in previously reported cases the disease often afflicts the heart, kidneys, retina and bones in addition to the brain. The incidence and pattern of inheritance in tuberous sclerosis has not been completely elucidated. As many as one‐third of the cases have relatives with the disorder. The prevalence may be as great as I in 20,000 persons. The high frequency of benign, but slowly expansive, brain tumors in tuberous sclerosis is well known. The brain tumors which tend to block the foramina of Monro and produce hydrocephalus are often amenable to surgery. Smaller visceral growths, as well as those located in the brain, should usually be managed conservatively. The seizures in tuberous sclerosis are often grand mal, but may be focal or appear similar to infantile spasms. Usually the frequency of seizures decreases as the patient ages. There have been no metabolic or endocrinologic abnormalities reported to be typical of tuberous sclerosis, except for mild hypercalcemia. The hypercalcemia may relate to the degree of bone involvement. Tuberous sclerosis is one of the few diseases in which multiple tumors are part of the syndrome. The exact causation of the disorder is obscure. RÉSUMÉ Trente‐quatre cas de sclérose tubéreuse sont discutés et la littérature s'y rapportant est analysée. Comme on Ľa noté dans des cas rapportés précédemment, cette maladie affeete souvent le coeur, la rétine et les os en plus du cerveau. Ľincidence et le type d'hérédité dans la sclérose tubéreuse n'ont pas été complétemcnl élucidés. Le nombre des cas qui ont un parent atteint de ce désordre atteint un tiers. Son domaine s'étend sans doute jusqu'à une personne sur 20.000. On connait bien la haute fréquence dans la sclérose tubéreuse de tumeurs du cerveau bénignes mais s'étendant lentement. Les tumeurs cérébrales qui tendent à bloquer le trou de Monro sont souvent sensibles au traitment chirurgical. Les croissances viscérales plus petites, ainsi que celles localisées dans le cerveau, sont habituellement à traiter sans ablation. Les crises dans la sclérose tubéreuse sont souvent du grand mal, mais el les peuvent être focales ou apparaitre comme des spasmes infantiles. d'habitude la fréquence des crises décroît lorsque le patient avance en âge. On n'a rapporté aucune anomalie métabolique ou endocrinologique comme étant typique de la sclérose tubéreuse, à part une légère hypercalcémie. Ľhypercalcémie peut être en relation avec le degré d'atteinte osseuse. La sclérose tubéreuse est une des quelques maladies où les tumeurs multiples constituent une partie du syndrome. La cause exacte de ce désordre reste obscure. ZUSAMMENFASSUNG Vierunddreissig Fälle tuberöser Sklerosis werden erörtert, und die dazugehörende Literatur wird besprochen. Wie bei früher beschriebenen Fällen bereits festgestellt, greift diese Krankheit oft Herz, Nieren, Retina und Knochen an, im Zusatz zum Gehirn. Das Auftreten und Erscheinungsmuster der Erblichkeit bei tuberöser Sklerosis ist nicht vollständig aufgeklärt worden. Bis zu einem Drittel der Fälle hat Verwandte, die an demselben Störungsfall leiden. Die Prävalenz mag so hoch wie 1 aus 20 000 Personen sein. Das häufige Auftreten harmloser, jedoch langsam sich verbreitender Gehirngewächse bei tuberöser Sklerosis ist wohlbekannt. Die jenigen Gewächse, welche dazu tendieren, die Monro‐Foramina zu blockieren und Hydrocephalus zu verursachen, können oft auf chirurgischem Wege beseitigt werden. Kleinere viscerale Gewächse, wie auch diejenigen, die sich im Gehirn selbst befinden, sollten meistens konservativ behandelt werden. Die Anfälle bei tuberöser Sklerosis sind häufig ‘grand ma’, können aber auch fokal sein oder infantilen Spasmen ähnlich erscheinen. Meistens verringert sich die Häufigkeit der Anfälle beim zunehmenden Alter des Patienten. Keine metabolischen oder endokrinologischen Abnormitäten sind als typisch für tuberöse Sklerosis berichtet worden, milde Hypercalcemie ausgenommen. Diese Hypercalcemie mag mit dem Grade der Angegriffenheit der Knochen in Beziehung stehen. Tuberöse Sklerosis ist eine der wenigen Krankheiten bei denen multiple Gewächse ein Teil des Syndroms sind. Die genaue Kausation der Störung ist nicht aufgeklärt worden. RESUMEN Se discuten treinta y cuatro casos de esclerosis tuberosa, y se pasa en revista la literatura pertinente. Como ya se ha notado, esta enfermedad afecta muchas veces el corazón, el riñon, la retina, y los huesos, además del cérebro. La incidencia, y el papel de la herencia en la esclerosis tuberosa, no se han explicado completamente. Hasta la tercera parte de los enfermos tienen parientes afectos de la misma enfermedad. La frecuencia puede ser de una por cada 20,000 personas. Se sabe bien que hay una incidencia alta de tumores benignos, pero que se extienden poco a poco, en la esclerosis tuberosa. Los tumores cérébrales que tienen tendencia a obstruir los agujeros de Monro y a producir la hidrocefalia son muchas veces capaces de ser intervenidos. Tumores viscerales mas pequeños, además de los que se encuentran en el cérebro, deberían por lo general recibir un tratamiento más conservative Las crisis en la esclerosis tuberosa son muchas veces el gran mal, pero pueden ser focales o bien parecerse a espasmos infantiles. Generalmente la frecuencia de las crisis va disminuyéndo a medida que el enfermo se envejece. Salvo por la hipercalcemia moderada, no se han reportado como típicas de la esclerosis tuberosa ningunas anormalidades metabólicas ni endocrinólogicas. La hipercalcemia puede ser asociada con el grado hasta el cual los huesos son afectos. La esclerosis tuberosa es una de las pocas enfermedades en que tumores múltiples hacen parte del síndrome. No se sabe la causa exacta del desorden.