Neuropathological Findings in Trisomies 13–15 and 17–18 with Special Reference to the Cerebellum

SUMMARY The neuropathological features of five brains from infants with trisomy 13–15 have been compared with those of four brains from patients with trisomy 17–18. Arhinencephaly was present in all but one of the 13–15 cases. One point of distinction between the two groups was the massive accumulation of heterotopic nerve cells in the cerebellar white matter in trisomy 13–15 and particularly the presence of strands of nerve cells resembling those of the external granular layer situated in the region of the dentate nucleus. Heterotopic cerebellar nerve cells of various types were also found in trisomy 17–18 but these were much less conspicuous. In the 13–15 trisomic brains there was no correlation between the extent of the cerebellar heterotopias and the severity of the malformation seen elsewhere in the same brain. RÉSUMÉ Observations neuropathologiques dans les trisomies 13–15 et 17–18 Les caractéristiques neuropathologiques de cinq cerveaux d'enfants avec trisomie 13–15 ont été comparées avec celles de quatre cerveaux de patients avec trisomie 17–18. L'arhinencéphaliéétait présente dans tous les cas de 13–15 sauf un. Un point de distinction entre les deux groupes était L'accumulation massive de cellules nerveuses heterotopiques dans la matiere blanche cerebelleuse dans la trisomie 13–15, et en particulier la présence de filets de cellules nerveuses ressemblant a celles de la couche granulaire externe située dans la région du corps rhomboide du cervelet. Des cellules nerveuses cérébelleuses hétérotopiques de types varies ont été trouvées dans la trisomie 17–18, mais elles étaient bien moins evidentes. Dans les cerveaux trisomiques 13–15 il n'y a vait pas de correlation entre L'extension des hétérotopics cérébelleuses et la sévèreté de la malformation dans le reste du cerveau. ZUSAMMENFASSUNG Neuropathologische Befunde in Trisomies 13–15 und 17–18 Die neuropathologischen Merkmale von fünf Gehirnen von Kindern mit Trisomy 13–15, wurden mit vier Gehirnen von Patienten mit Trisomy 17–18 verglichen. In alien Fallen ausser einem in der 13–15 Gruppe war Arhinencephaly vorratig. Ein Unterscheidungspunkt rwischen den beiden Gruppen war die massive Akkumulation heterotopischer Nervenzellen in der cerebellaren weissen Materie in Trisomy 13–15 und insbesondere die Anwesenheit von Nervenzellen‐Strahnen, die denen in der äusseren granularen schicht in der Region des dentatus Nuclei gelegenen, ahneln. Heterotopische cerebellare Nervenzellen verschiedener Typen fanden sich ebenfalls in Trisomy 17–18, aber sie waren viel weniger auffallend und wurden in zwei Gehirnen nicht gefunden. In den 13–15 trisomischen Gehirnen bestand keine Wechselbeziehung zwischen dem Ausmass der cerebellaren Heterotopien und der Schwere der Missbildung, die man anderswo in einem und demselben Gehirn vorgefunden hat. RÉSUMÉN Hallazgos neuropatologicos en las trisomias 13–15 y 17–18 Se han comparado las characterísticas neuropatológicas de cinco cérebros de lactantes afectos de la trisomia 13–15 con cuatro cérebros de pacientes afectos de la trisomia 17–18. Se encontraba la arrinencefalia en todas menos una de las trisomias 13–15. Un punto de distinción entre los dos grupos era la gran acumulación de celulas nerviosas heterotópica en la materia blanca cerebelosa en la trisomia 13–15, y especialmente la presencia de fibras de celulas nerviosas que se parecian a las celulas de la capa ambigua que se halla en la región del núcleo dentado. En la trisomia 17–18 se hallaban también células nerviosas heterotópicas de varios tipos, pero éstas eran mucho menos notables. En los cérebros afect os de la trisomia 13–15 no habia ninguna correlation entre la extensión de las heterotopias cerebelosas y la gravedad de la malformatión vista en otra parte del mismo cérebro.