Marinesco‐Sjögren Syndrome: Spinocerebellar Ataxia, Congenital Cataract, Somatic and Mental Retardation

SUMMARY Eleven cases (7 girls and 4 boys) of Marinesco‐Sjögren syndrome are described. The condition is characterised by ataxia and cataract, accompanied by considerably retarded somatic and mental maturation. In none of the present cases, which have been studied over several years, has any progression been observed. The number of cases reported in the literature, including those described here, now totals 50. RÉSUMÉ Le syndrome de Marinesco‐Sjögren Onze cas (7 filles et 4 garcons) de syndrome de Marinesco‐Sjögren sont décrit; cet état est caractérisé par l'ataxie et la cataracte, accompagnées par un retard considérable de maturation somatique et mentale. Dans aucun de ces cas, qui ont été suivis pendant plusieurs années, un progrés n'a été observé. Le nombre total des cas décrit dans la littérature est de 50, y compris ceux qui sont décrit ici. ZUSAMMENFASSUNG Das Marinesco‐Sjögren‐Syndrom Elf Fälle (7 Mädchen und 4 Jungen) des Marinesco‐Sjögren‐Syndroms werden beschrieben; Ataxie und grauer Star kennzeichnen diese Kondition, begleitet von bedeutend verlangsamter somatischer und geistiger Maturation. In keinem dieser Fälle, die im Laufe mehrerer Jahre beobachtet worden sind, ist irgendeine Progression festgestellt worden. Die Gesamtzahl der in der Literatur beschriebenen Fälle, die hier beschriebenen mit einbegriffen, ist 50. RESUMEN El sindrome de Marinesco‐Sjögren Se describen once casos (7 niñas y 4 niiios) del sindrome de Marinesco‐Sjögren. La condición se caracteriza por la ataxia y las cataratas, además de una retardatión bastante importante de madurez somática y mental. Se estudian estos casos desde hace varios años, y en ninguno se ha notado progresión alguna. La cifra total de los casos que se describen en la literatura, incluso los que se refieren aqui, sube a 50,