Megalencephaly

SUMMARY A case of idiocy in a five‐year‐old boy with megalencephaly, syringomyelia and cyst development in the septum pellucidum, is described. The main symptoms included absence of motor and mental development, combined with weight loss and a unilateral cataract. The brain weighed 1,500 g. The disorder must be classified as a congenital malformation. No accepted type of ‘inborn error of metabolism’ could be demonstrated by classical neurohistochemical methods. RÉSUMÉ Les auteurs décrivent un cas d'idiotie chez un garçon de cinq ans avec mégaloencéphalie, syringomyélic et développement d'un kyste dans le septum pellucidum. Les principaux symptômes comprenaient: absence de développement moteur et mental associéà une perte de poids et la présence d'une cataracte unilatérale. Le cerveau pesait 1.500 g. Cette anormalité est à classer comme une malformation congénitale. Aucun type reconnu ‘d'erreur innée de métabolisme’ n'a pu être démontré par les méthodes classiques neuro‐histo‐chimiques.