Phenylketonuria: Clinical Aspects

SUMMARY There are no reliable physical signs in phenylketonuria and diagnosis is based on chemical tests. Cases can be readily identified in affected families. All backward children should be tested, and with ‘Phenistix’ routine testing of babies at 3 weeks is feasible. Carriers are identifiable. The disease is not progressive when established. There are few complications apart from occasional epilepsy and eczema. The expectation of life is better than in mongolism. Treatment with a low phenylalanine diet should be tried at the earliest possible moment, though the results obtained require further validation. Other methods of therapy should be sought. Some patients may attend school or a special training centre from home, while others need hospital care. RÉSUMÉ La phénylacétonurie: aspects cliniques Il n'y aucun a signe physique certain dans la phénylacetonurie. Le diagnostic ne repose que sur les examens chimiques. Il est facilie de déceler les malades dans les families qui en sont atteintes. Tous les enfants retardés devraient être examinés et le ‘Phenistix’ permet de faire les examens courants des petits enfants de 3 semaines. Les porteurs sont identifiables. La maladie se stabilise dès qu'elle est établie. Les complications sont rares en dehors de cas sporadiques d'épilepsie et d'eczéma. Les chances de suivie sont plus favorables que dans le mongolisme. Le traitement par régime pauvre en phénylalanine devrait être essayé le plus tôt possible bien que les résultats obtenus réclament de nouvelles confirmations. Il est souhaitable de rechercher d'autres méthodes thérapeutiques. Certains malades vivant dans leur foyer peuvent aller à l'école ou dans les centres de formation spécialisés. D'autres par contre relèvent de l'hôpital. ZUSAMMENFASSUNG Phenylketonuria: klinische Aussichten Es gibt kein sicheres physisches Zeichen bei Phenylketonuria und die Diagnose stützt sich auf chemische Proben. Die Fälle können leicht in befallenen Familien festgestellt werden. Alle zurückgebliebenen Kinder müssten untersucht werden Routineuntersuch ungen bei Säuglingen von 3 Wochen ausführbar. Träger sind identifizierbar. Die Krankheit schreitet nicht mehr fort wenn sie festgesetzt worden ist. Komplikationen sind selten ausser gelegentlichen Epilepsia und Exemfällen. Die Lebenswahrscheinlichkeit ist besser als bei Mongolismus Behandlung durch Phenylalaninarme Diät müsstso früh wie möglich versucht werden, obgleich die erlangten Resultate weitere Bestätig ungen erfordern. Andere Behandlungsmethoden müssten gesucht werden. Einige Patienten können daheim die Schule oder spezielle Ausbildungsanstalten besuchen, während andere Hospitalpflege brauchen.