Clinical and Laboratory Diagnosis of Metachromatic Leucodystrophy

SUMMARY Late infantile metachromatic leucodystrophy, a genetically determined neurolipidosis with accumulation of sulphatides in various organs, can now be diagnosed during life. This paper surveys the clinical symptoms and signs, the laboratory tests in urine, blood and cerebrospinal fluid, the X‐ray findings, and the diagnostic biopsies from brain cortex, peripheral nerves and kidney. RÉSUMÉ Diagnostic clinique et de laboratoire de la leucodystrophie métachromatique II est possible à présent de diagnostiquer, in vivo, la leucodystrophie métachromatique tardive du nourrisson, une neurolipidose déterminée génétiquement avec accumulation de sulphatides dans divers organes. On passe en revue: les symptômes et signes cliniques, les tests de laboratoire pratiqués sur Ľurine, le sang et le liquide céphalorachidien, les résultats radiologiques, et les biopsies diagnostiques provenant du cortex cérébral, des nerfs périphériques et des reins. ZUSAMMENFASSUNG Klinische und laboratorische Diagnose der metachromatischen Leukodystrophie Die spätinfantile metachromatische Leukodystrophie, eine genetisch bestimmte Neuro‐lipidosis mit Anhäufung von Sulfatiden in verschiedenen Organen, kann jetzt bei Leb‐zeiten diagnostiziert werden. In diesem Artikel wird eine Übersicht über die klinischen Symptome und Zeichen, die Laborproben in Ham, Blut und Liquor, die Röntgenbefunde, und die diagnostischen Biopsien der Hirnrinde, der peripheren Nerven und der Nieren, gegeben.