Investigation of the inheritance of birth defects in swine by complex segregation analysis

Summary The inheritance of birth defects was investigated by analysing a large data set with more than 30 000 litters. The data were recorded as 0/1 traits in connection with the evaluation of an anomaly index for AI boars in the German state of Bavaria. The overall incidence of defects was 2.07%, and the frequencies of the individual traits varied from 0.04% (hermaphrodism) to 0.69% (splayleg). Monogenic, digenic, polygenic, and mixed models of inheritance were compared using Maximum Likelihood methodology. Integrations necessary to calculate likelihoods were performed numerically (Gauss‐Hermite), and a derivative‐free algorithm (Powell method) was used for maximization. The most likely mode of inheritance was determined based on likelihood ratio tests. The inclusion of common litter environments improved the model fits remarkably. Omitting c 2 effects were shown to lead to false detection of major genes. In most cases, the polygenic model fitted the data best. Heritabilities estimated on the underlying scale ranged from 0.10 to 0.25, and c 2 effects accounted for 20–40% of the liability. Major gene effects of about one standard deviation of liability were found for scrotal hernia in the offspring of DL boars and for splayleg in the litters of DL and PI boars. Allele frequencies of the defect‐causing gene were 0.02 for scrotal hernia and 0.25 for splayleg, respectively. The results were discussed in the light of previous investigations, and further analyses were suggested. Zusammenfassung Untersuchung zur Vererbung der Geburtsanomalien beim Schwein mittels komplexes Segregationsanalyse Die Erblichkeit von Anomalien wurde an einem umfangreichen Datenmaterial von mehr als 30 000 Würfen, das im Rahmen der Ermittlung eines Anomalienindexes für Besamungseber in Bayern erhoben wurde, untersucht. Die Gesamthäufigkeit der Anomalien betrug 2,07 %, die Häufigkeit der Einzelmerkmale schwankte zwischen 0,04% (Zwitter) und 0,69% (Grätschen). Als mögliche Erbgänge wurden monogene, digene, polygene und Hauptgenmodelle mit polygenem Hintergrund anhand der Maximum Likelihood Methode miteinander verglichen. Zur Berechnung der Funktionswerte wurden die notwendigen Integrationen numerisch durchgeführt (Gauss‐Hermite) und für die Bestimmung der Maxima ein ableitungsfreies Verfahren verwendet (Powell‐Methode). Der wahrscheinlichste Erbgang wurde aufgrund der Likelihood Teststatistik festgelegt. Die Berücksichtigung von gemeinsamen Wurfumwelteffekten führte im Vergleich zu rein genetischen Modellen zu einer erheblich besseren Anpassung der Daten. Es zeigte sich, daß durch die Vernachlässigung dieses Effektes Hauptgenwirkungen vorgetäuscht werden können. Für die meisten Anomalien wurde eine polygene Vererbung ermittelt mit Heritabilitäten für die darunterliegende Variable von 10% bis 25% und gemeinsame Wurfumwelteffekte im Bereich von 20% bis 40% der Liabilität. Hauptgenwirkungen von etwa der Größe einer Standardabweichung der Liabilität wurden für Hodenbrüche in den Nachkommenschaften von DL‐Ebern und für Grätschen in den Würfen von DL‐und PI‐ Ebern gefunden. Die Allelfrequenzen der Defektgene betrugen 2% bei Hodenbrüchen und 25% bei Grätschen. Die Ergebnisse wurden im Zusammenhang mit Untersuchungen aus der Literatur diskutiert und weitere Untersuchungsmöglichkeiten wurden vorgeschlagen.