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Robertsonian Heterozygosity and Male Sterility/Robertsonian Hetrozygotie und Sterilität des Mannes
Author(s) -
GabrielRobez O.,
Ratomponirina C.,
Cranz C.,
Weill A.,
Goldschmit P. A.,
Bollack C.,
Rumpler Y.
Publication year - 2009
Publication title -
andrologia
Language(s) - German
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.633
H-Index - 59
eISSN - 1439-0272
pISSN - 0303-4569
DOI - 10.1111/j.1439-0272.1988.tb03126.x
Subject(s) - synapsis , synaptonemal complex , robertsonian translocation , sterility , meiosis , biology , pairing , chromosomal translocation , loss of heterozygosity , genetics , centromere , physics , karyotype , chromosome , allele , superconductivity , quantum mechanics , gene
Summary: Meiotic and synaptonemal complex studies using electron microscopy were carried out on infertile man with a 13/14 translocation. Synaptonemal complex analysis showed a typical trivalent with incomplete pairing of the acrocentric elements. The sterilizing effect caused by the failure of synapsis is discussed. This pairing failure has a diagnostic value and a poor prognosis. Zusammenfassung: Klinische Studie bei einem kinderlos verheirateten Mann mit hochgradiger Oligozoospermie, der eine 13/14 Translokation aufweist. Es kann gezeigt werden, daß eine typische Trivalenz mit inkompletter Paarung der akrozentrischen Elemente vorliegt. Der Sterilitätseffekt wird möglicherweise durch das Fehlen der Synapse verursacht. Dieses Paarungs‐Fehlen hat einen diagnostischen Wert und zugleich eine schlechte Prognose im Hinblick auf die Sterilität dieses Mannes.