Incidence of Hypospadia and Epispadia in Chromatin‐positive Men

Zusammenfassung Es werden Untersuchungen bei drei Männern beschrieben, die ein Klinefelter‐Syndrom haben und bei denen 2 eine Hypospadie und 1 eine Epispadie aufwies. Diese Fehlbildungen werden mit der fehlenden Sensibilität während der Differenzierungsphase der äußeren Geschlechtsorgane etwa im Mens III der Schwangerschaft für testikuläre Androgene in Zusammenhang gebracht. Diese Arbeitshypothese wird daraus abgeleitet, daß im Erwachsenenstadium bei derartigen Patienten keine Ansprechbarkeit von Gewebsproben auf testikuläre Androgene nachzuweisen ist. Résumé On décrit quelques résultats de l'examen de trois patients avec le syndrome Klinefelter dont deux étaient atteints d'une forme grave d'hypospadias alors que le troisième souffrait d'épispadias. Prenant en considération les troubles constatés à l'âge adulte, on explique ces malformations du pénis par l'insensibilité des tissus terminaux à l'action de l'androgène testiculaire, insensibilité qui se manifestait déjà pendant le troisième mois de la vie intrautérine du foetus. Resumen Se describen algunos resultados del exámen de tres pacientes con síndrome de Klinefelter. Dos de ellos tenían una forma acusada de hipospadias y uno sufría de epispadias. La alteración del desarrollo del pene se explica, con respecto a los hallazgos en la edad adulta, por la insesibilidad de los tejidos “diana” al efecto de los andrógenos testiculares. Esta insesibilidad estaba ya presente en el tercer mes de la vida fetal intrauterina.