Aberrationen des Y‐Chromosoms in menschlichen Spermatozoen

Zusammenfassung Es wird ein Verfahren beschrieben, welches die Erkennung von zwei numerischen Aberrationen des Y‐Chromosoms in Spermatozoen des Menschen ermöglicht: Durch kombinierte Anwendung von Fluoreszenzuntersuchung nach Quinacrindihydrochloridfärbung und Mikrodensitometrie nach Feulgenfärbung können haploide Spermatozoen mit zwei Y‐Chromosomen (YY‐Disomie) von diploiden Spermatozoen mit zwei Y‐Chromosomen (YY‐Diploidie) unterschieden werden. Spermatozoen mit YY‐Disomie führen nach Befruchtung normaler Eizellen zu einer der häufigsten beim Menschen bekannten Chromosomenstörung, dem 47, XYY Syndrom. Es wird erörtert, ob diploide Spermatozoen, darunter solche mit YY‐Diploidie, zur Entstehung triploider Keimlinge beitragen können und somit als väterliche Abortursache anzusehen sind. Résumé Une méthode est décrite qui permet d'identifier deux anomalies numériques du chromosome Y dans des spermatozoïdes humains: on peut distinguer des spermatozoïdes haploïdes contenantes un chromosome Y supernuméraire (YY‐disomie) et des spermatozoïdes diploïdes avec deux chromosomes Y (YY‐diploïdie)à l'aide de deux techniques combinées a) observation en fluorescence après coloration dans une solution de quinacrine et b) microdensitometrie après coloration de Feulgen. Des spermatozoïdes avec YY‐disomie conduisent après la fécondation d'un oocyte normalà un zygote d'une constitution chromosomique 47, XYY, qui est une des plus fréquentes aberrations chromosomiques chez l'homme. La question est discutée, si des spermatozoïdes diploïdes (p. e. YY‐diploïdie) participentà la formation des embryons triploïdes étant ainsi un facteur paternel conduisant aux avortements spontanés humains.