Partial Expression of A in Group AB and Group A Members of a Greek Family, not Conforming with Previously Reported Examples *

Résumé Les érythrocytes d'une femme grecque, Madame F., de groupe AB contenaient un composant A qui n'était pas agglutiné par les réactifs anti‐H ou anti‐A 1 . Ce composant, de ce fait, ressemblait à A h , mais contrairement à A h , les érythrocytes étaient Le (a‐). Les examens pratiqués avec la salive de Madame F. démontraient qu'elle était non sécrétrice pour les substances ABH, Le a et Le b . Son sérum contenait régulièrement des anticorps anti‐A 1 et anti‐Le b , mais pas d'anti‐H. Les études pratiquées sur la famille ont révélé que Madame F. devait être génétiquement A 2 B. Elle n'a pas transmis le groupe sanguin atypique A à sa fille et à son fils, qui, tous les deux étaient A 2 , comme le père. Une variante irrégulière semblable du groupe A a été trouvée dans trois autres membres de sa famille, dont 2 étaient de groupe AB et un de groupe A. Le seul qui a été testé, en ce qui concerne le facteur Lewis était aussi Le(a‐). On avance l'hypothèse que cette expression partielle de A peut être due à un gène X a couplé au sexe qui ne se manifeste qu'à l'état homozygote ou s'il est couplé avec un X normal interférant avec l'expression complète de A. Les examens de laboratoire ne contredisent pas cette hypothèse. Zusammenfassung Die Erythrozyten einer Griechin, Frau F., mit der Blutgruppe AB enthielten eine A‐Komponente, welche durch Anti‐H‐ und Anti‐A 1 ‐Reagenzien nicht agglutiniert wurde. Diese Komponente glich einem A h . Im Gegensatz zum typischea A h erwiesen sich ihre Erythrozyten als Le(a‐). An Hand der Untersuchung des Speichels erwies sich Frau F. als nicht‐Sekretorin von ABH‐, Le a ‐ und Le b ‐Substanzen. Ihr Serum enthielt regelmäßig Anti‐A 1 ‐ und Anti‐Le b ‐Antikörper, nicht aber Anti‐H‐Antikörper. Auf Grund der Familienuntersuchung erwies sich Frau F. genetisch als A 2 B. Sie hatte ihre atypische A‐Blutgruppeneigenschaft weder auf ihre Tochter noch auf ihren Sohn übertragen. Beide erwiesen sich als A 2 wie ihr Vater. Bei drei anderen Familienangehörigen fand sich eine ähnliche irreguläre A‐Variante; zwei gehörten zur Gruppe AB, einer zur Gruppe A. Der einzige, bei welchem eine Lewis‐faktorbestimmung vorgenommen worden war, erwies sich als Le(a‐). Es wird als Hypothèse angenommen, daß die hier zur Beobachtung gelangte Teilausprägung der Gruppe A auf einem geschlechtsgebundenen Gen X a beruht, welches, sei es in homozygoter Form oder bei Koppelung mit einem normalen X, mit der vollen Ausprägung der A‐Blutgruppe interferiert. Die Laboratoriums‐befunde stehen mit dieser Annahme nicht im Widerspruch.