Premium
A Case of Congenital Atypical Haemolytic Anaemia with Pyruvate Kinase Deficiency
Author(s) -
BESTETTI A.,
ROSSI U.,
Loos J. A.,
PRINS H. K.
Publication year - 1964
Publication title -
vox sanguinis
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.68
H-Index - 83
eISSN - 1423-0410
pISSN - 0042-9007
DOI - 10.1111/j.1423-0410.1964.tb03318.x
Subject(s) - pyruvate kinase deficiency , pyruvate kinase , microbiology and biotechnology , chemistry , enzyme , biochemistry , biology , glycolysis
Summary The authors describe a female patient with congenital non‐spherocytic haemolytic anaemia (type I, DACIE). The most characteristic biochemical properties are a markedly decreased pyruvate kinase activity and a lowered ATP content of the erythrocytes. Résumé Les auteurs décrivent une patiente avec une anémie congénitale non sphérocytaire (type I de DACIE). Les propriétés biochimiques les plus caractéristiques sont une diminution marquée de l'activité de la pyruvate kinase et une contenance plus basse en ATP de ces érythrocytes. Zusammenfassung Die Autoren beschreiben eine Patientin mit kongenitaler nicht‐sphärozytärer hämolytischer Anämie (Typ I nach DACIE). Die charakteristischen biochemischen Anomalien waren eine deutlich herabgesetzte Aktivität der Pyruvatkinase sowie ein verminderter ATP‐Gehalt der Erythrozyten.