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Dyskeratosis congenita: ein Literaturüberblick
Author(s) -
AlSabbagh Manahel Mahmood
Publication year - 2020
Publication title -
jddg: journal der deutschen dermatologischen gesellschaft
Language(s) - German
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.463
H-Index - 60
eISSN - 1610-0387
pISSN - 1610-0379
DOI - 10.1111/ddg.14268_g
Subject(s) - dyskeratosis congenita , medicine , gynecology , biology , telomere , genetics , dna
Zusammenfassung Die Dyskeratosis congenita ist eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich Männer betrifft und klinisch durch die klassische Trias retikuläre Hyperpigmentierung, Onychodystrophie und Leukoplakie gekennzeichnet ist. Sie erhöht das Risiko für maligne Erkrankungen und andere potenziell zum Tod führende Komplikationen wie Knochenmarksversagen, Lungen‐ und Lebererkrankungen. Mutationen in 19 Genen wurden mit der Dyskeratosis congenita assoziiert. Circa ein Fünftel der pathogenen Mutationen finden sich in DKC1, dem für Dyskerin kodierenden Gen. Die vorliegende Übersicht soll die klinischen und genetischen Aspekte der Erkrankung aufzeigen.