Pseudosyndaktylie – eine entzündliche und fibrotische Wundheilungsstörung bei rezessiver Epidermolysis bullosa dystrophica

Zusammenfassung Hintergrund Die rezessive Epidermolysis bullosa dystrophica (engl.: dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB) ist eine genetisch bedingte bullöse Dermatose und durch schwere Wundheilungsstörungen und Fingerkontrakturen gekennzeichnet. Der Zweck dieser Arbeit war es, die Rolle bekannter Entzündungs‐ und Fibrosemarker in Pseudosyndaktyliegewebe von RDEB‐Patienten zu untersuchen und so den Mechanismus der Wundheilungsstörung und der Pseudosyndaktylie bei RDEB zu beleuchten. Patienten und Methoden Wir untersuchten die Expression der Fibrose‐ und/oder Entzündungsmarker Tenascin‐C, α‐smooth muscle actin, transformierender Wachstumsfaktor β1, Interleukin‐1β und Interleukin‐6 in vernarbtem und nicht vernarbtem Gewebe von gesunden Spendern und RDEB‐Patienten durch semiquantitative Real‐Time‐PCR und gegebenenfalls durch Immunblots. Darüber hinaus untersuchten wir das Verteilungsmuster von α‐smooth muscle actin und Tenascin‐C durch Immunfluoreszenzmikroskopie. Ergebnisse Mithilfe von mRNA‐ und Proteinanalysen stellten wir in Proben von Narbengewebe, die Patienten mit Epidermolysis bullosa dystrophica an ihren von Pseudosyndaktylie betroffenen Händen entnommen worden waren, eine Hochregulation von Tenascin‐C, Interleukin‐1β und Interleukin‐6, nicht jedoch von transformierendem Wachstumsfaktor β1 fest. Unerwarteterweise wurde auch α‐smooth muscle actin nicht hochreguliert. Schlussfolgerungen Unsere Ergebnisse bestätigen das Auftreten von Entzündung und Fibrose bei rezessiver Epidermolysis bullosa dystrophica, insbesondere in Narben Dies legt nahe, dass diese Prozesse bei Pseudosyndaktylie eine wichtige Rolle spielen. Unsere Daten weisen daher auf die Möglichkeit hin, entzündungshemmende und antifibrotisch wirksame Arzneimittel zur Prävention der Pseudosyndaktylie einzusetzen.