Spektrum der Ichthyosen in einer österreichischen Ichthyosekohorte von 2004–2007

Zusammenfassung Hintergrund Ichthyosen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, deren klinische Klassifizierung schwierig ist. Hier wird die Ichthyosekohorte eines Expertisezentrums für Genodermatosen im Detail beschrieben. Patienten und Methodik Eingeschlossen wurden Patienten mit klinisch oder genetisch bestätigter Ichthyose, die zwischen 2004 und 2017 untersucht und in einer Datenbank aufgenommen wurden. Krankheitsbeginn, Phänotyp, Histologie, Komorbiditäten und Familienanamnese wurden detailliert beschrieben. Bei den genetisch getesteten Patienten wurden Jahr und Methode der genetischen Testung protokolliert und die Prävalenz der unterschiedlichen Autosomal‐rezessive‐kongenitale Ichthyose (ARCI)‐Gene und ‐Phänotypen, die Prävalenz der syndromalen Ichthyosen und die Genotyp‐Phänotyp‐Korrelationen analysiert. Ergebnisse und Methodik Von den insgesamt 198 eingeschlossenen Patienten wurden 151 genetisch getestet. 81 Patienten hatten eine Ichthyosis vulgaris (IV), 43 eine X‐chromosomale Ichthyose (XLI), 38 eine ARCI, 9 eine keratinopathische Ichthyose (KPI) und ein Patient eine Exfoliative Ichthyose. 26 Patienten litten an einer syndromalen Ichthyose. Im Vergleich zu den syndromalen Ichthyosen wurde bei den häufigen Ichthyosen (IV, XLI) und KPI eine gute Phänotyp‐Genotyp‐Korrelation beobachtet. In 91 % der ARCI‐Patienten konnte die exakte Diagnose durch genetische Testung gestellt werden. Lediglich bei 33 % der Patienten mit syndromaler Ichthyose bestand vor der genetischen Testung ein Verdacht auf die tatsächliche Diagnose. In 86 % der Fälle wurde eine kausale Mutation nachgewiesen. Schlussfolgerungen Die Arbeit beschreibt das Spektrum der Ichthyosen an einem Expertisezentrum und zeigt, dass für diese Gruppe die genetische Testung von Genodermatosen ein diagnostischer Standard werden sollte.