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Birt‐Hogg‐Dubé‐Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom
Author(s) -
Steinlein Ortrud K.,
ErtlWagner Birgit,
Ruzicka Thomas,
Sattler Elke C.
Publication year - 2018
Publication title -
jddg: journal der deutschen dermatologischen gesellschaft
Language(s) - German
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.463
H-Index - 60
eISSN - 1610-0387
pISSN - 1610-0379
DOI - 10.1111/ddg.13457_g
Subject(s) - medicine
Zusammenfassung Das Birt‐Hogg‐Dubé‐Syndrom (BHD‐Syndrom, eigentlich Hornstein‐Knickenberg‐ Syndrom) ist ein autosomal dominant erbliches Tumorsyndrom, welches durch Mutationen im FLCN ‐Gen auf Chromosom 17 verursacht wird. Patienten mit BHD‐Syndrom können altersabhängig verschiedene Symptome zeigen, deren Ausprägung auch innerhalb einer Familie unterschiedlich schwer sein kann. Ein frühes Symptom sind basal betonte Lungenzysten, welche Ursache wiederholter Spontanpneumothoraces sein können. Die Mehrheit der Patienten (> 90 %) entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Für die Prognose entscheidend ist eine gezielte Tumorvorsorge, da ein Lebenszeitrisiko von 12–34 % für benigne und maligne Nierentumoren besteht. Die Nierentumoren beim BHD‐Syndrom können verschiedenen histologischen Subgruppen angehören, wobei multifokale, auch bilaterale Hybridtumoren mit chromophoben und onkozytären Anteilen häufig sind. Die frühzeitige Diagnosestellung ebenso wie die langfristige Betreuung von Familien mit BHD‐Syndrom erfordern eine interdisziplinäre Zusammenarbeit.