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Ein mehrstufiger Algorithmus zur Diagnose seltener Genodermatosen
Author(s) -
TantchevaPoór Iliana,
Oji Vinzenz,
Has Cristina
Publication year - 2016
Publication title -
jddg: journal der deutschen dermatologischen gesellschaft
Language(s) - German
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.463
H-Index - 60
eISSN - 1610-0387
pISSN - 1610-0379
DOI - 10.1111/ddg.13140_g
Subject(s) - gynecology , medicine
Zusammenfassung Jüngste Fortschritte der Genforschung haben ihren Weg in die klinische Dermatologie gefunden. Nahezu ein Drittel aller Erbkrankheiten zeigt charakteristische Hautveränderungen. Zudem können Proben menschlicher Haut als Untersuchungsmaterial zur Detektion genetischer Mosaike und der zu Grunde liegenden Defekte eingesetzt werden. Die Diagnose von Genodermatosen bleibt jedoch aufgrund ihrer unterschiedlich ausgeprägten und überlappenden Phänotypen sowie ihrer Seltenheit und Vielzahl neuer Informationen wegen eine Herausforderung für die Kliniker. Um das Interesse für dieses, sich schnell entwickelnde Feld der Dermatologie zu wecken und den Blick für einige seltene Erbkrankheiten zu schärfen, stellen wir in der hiesigen Übersicht einen Algorithmus für die Diagnostik und Evaluierung von Patienten mit fraglichen Genodermatosen vor.