Palmoplantare Keratosen (PPK): erworbene und genetische Ursachen eines gar nicht so seltenen Krankheitsbildes

Zusammenfassung Als palmoplantare Keratosen (PPK) bezeichnet man eine Gruppe von Verhornungsstörungen, die sich durch Hyperkeratosen an den Handflächen und Fußsohlen als Leitsymptom auszeichnen. Palmoplantare Keratosen (PPK) können im Allgemeinen in sporadisch auftretende erworbene und genetisch bedingte PPK unterteilt werden. Um Patienten angemessen behandeln und vor allem beraten zu können, ist eine Abgrenzung zwischen genetisch bedingten und erworbenen PPK für den behandelnden Arzt unabdingbar. Für die erworbenen Varianten finden sich mannigfaltige Auslöser als Ursache. Auch bei den genetisch bedingten PPK kommen Mutationen in einer Reihe von möglichen Genen als Ursache infrage. Gerade in den letzten Jahren werden immer neue Gene identifiziert, die sich als Auslöser verschiedener genetisch bedingter PPK herausstellen. Weil einzelne PPK in der Ausprägung ihrer Symptome und dem Umfang möglicher Begleitsymptome sehr heterogen sind und weil insbesondere die hereditären PPK – wie viele monogene Erkrankungen – eine niedrige Prävalenz aufweisen, lässt sich eine exakte Diagnose nicht immer leicht stellen und es bedarf oft der molekulargenetischen Abklärung. Kenntnisse über die insgesamt große, jedoch sehr heterogene Gruppe genetisch bedingter PPK sind auch wichtig, um den Prozess der palmoplantaren epidermalen Differenzierung besser auf molekularer Ebene zu verstehen, um so zukünftig zielgerichtete kausale Behandlungsoptionen zu entwickeln.