TKFC 基因异常如何导致头发稀疏

人们脱发的原因有很多。有时原因可能包括个人自身 DNA (遗传物质) 的遗传变化。在我们的研究中, 我们检测了一个头发非常稀疏的 3 岁女孩的 DNA; 只是轻轻拉一下头发就会让很多头发脱落。 我们使用一种名为“第二代测序”的技术对她的 DNA 进行了研究, 该技术会自动对她的所有 20,000 万个基因进行测序, 然后对结果进行过滤, 试图找出导致她头发问题的特定基因的具体变化。我们设法确定了导致 DNA 异常的基因, 名为 TKFC 。这种基因会产生一种酶, 这种酶参与人体的许多过程, 包括改变某些维生素, 尤其是维生素 B2。接着, 我们做了一些实验室测试, 以确认我们所发现的 DNA 变化会改变这种酶的活性。目前还没有人完全了解 TKFC 基因是如何发挥作用的, 但有一种可能性, 那就是可能与 B 族维生素以及人体如何处理这些维生素有关。 我们的研究为这个女孩的头发脱落提供了新的解释, 或许也为其他一些人的头发脱落提供了解释。值得庆幸的是, 这个女孩的头发自己开始变得更厚了, 虽然仍然有些稀疏。我们将做进一步的研究, 努力了解 TKFC 基因是如何参与头发的生长和维护过程的。 Linked Article:   Onoufriadis et al. Br J Dermatol 2021; 184 :935–943..