寻找遗传性皮肤病中基因

在人类中, 有 9000 多种疾病, 其中许多疾病涉及皮肤。这些问题是由于人类 DNA 基因编码中的故障 (突变) 引起的。发现这些突变有助于皮肤科医生准确诊断。 二十年前, 识别基因和基因突变通常涉及逐个研究许多基因, 是一种耗时、昂贵且通常不受欢迎的方法。但是, 过去十年的技术进步使研究人员能够更快地工作。下一代测序 (NGS) 的出现是一个关键的发展, 使得能够同时测序机体所有基因 (总共约 20,000个) 。然后, 可以分析数据, 并且可以快速识别新的致病基因和突变。 我们希望回顾 NGS 在寻找基因并将其与遗传性皮肤病 (由缺陷基因引起的家族性疾病) 相匹配方面取得的综合进展。我们在英国伦敦开展研究工作, 检索了 2009 年至 2019 年间发表的医学文献。我们发现, NGS 使得 166 个导致遗传性皮肤病的基因被发现。这些皮肤病症中的大多数已被皮肤科医生 (78.9%) 识别, 而其余的 (21.1%) 是新发现的。我们还发现了 63 名个体的数据, 其中有多个基因突变, 导致同一人出现两种单独的皮肤疾病 (13 例) 或导致皮肤疾病合并其他疾病 (50 例) 。 我们的综述表明, NGS 是一种强大的方法, 可促进研究, 改善患者皮肤状况的诊断, 使产前检查更加可行。 Linked Article :  Chiu et al . Br J Dermatol 2021; 184 :606–616.