了解桥粒性疾病

人体由数百万个细胞构成, 这些细胞共同起着组织和器官的作用。桥粒是细胞表面的微小结构, 它不仅使细胞能够粘附到其相邻细胞上, 而且能够与它们沟通。已对皮肤细胞中的桥粒进行了详细研究, 部分原因是该器官是研究人员最容易获得的器官。此外, 编码桥粒各种蛋白质成分的基因突变 (错误) 可能导致严重的终生皮肤问题, 如起泡、脆性或皮肤厚度过大。一些突变影响心脏的桥粒, 导致危及生命的问题, 如心律突然紊乱。 在这篇论文中, 英国一个主要皮肤中心的研究人员回顾了目前对桥粒基因、蛋白质和疾病的了解。使用清晰的图表, 他们总结了三个蛋白质超家族的作用, 涉及: 钙粘蛋白 (桥粒芯蛋白和桥粒胶蛋白) ; 犰狳蛋白 (plodoglobin plakphilin) ; 和斑蛋白家族 (桥粒斑蛋白) 。影响皮肤或粘膜 (这些构成口腔、胃和肺的内膜并起到保护作用) 的遗传性疾病都可能由九种基因 ( DSG1、DSG3、DSC2、DSC3、JUP、PKP1、DSP、CDSN、PERP ) 的其中一种突变引起; 毛发疾病可能由 8 种基因 ( DSG4、DSC2、DSC3、JUP、PKP1、DSP、CDSN、PERP ) 的突变引起; 三种基因 ( DSC2、JUP、DSP ) 的突变可导致影响皮肤、头发和心脏的综合征, 五种基因 ( DSG2、DSC2、JUP、PKP2、DSP) 的突变可导致心脏问题, 而皮肤或头发没有任何异常。 这些知识将帮助皮肤科医生为患有皮肤和头发类疾病的患者提供建议。 Linked Article :  Lee and McGrath. Br J Dermatol 2021; 184 :596–605.