一些基因突变如何影响皮肤黑色素瘤患者的结局?

一种称为黑色素瘤的皮肤癌的结局可能因人而异。除了肿瘤深度和扩散程度等因素外, 某些基因改变 (突变) 标志物的存在也会影响疾病结局。 在有间歇性暴露阳光中过多紫外线病史的较年轻患者中经常发现一种突变 ( BRAF ); 几种靶向疗法对这类疾病现已扩散到身体其他部位的患者有效。另一方面, 在有长期日晒史的老年患者中通常发现另一种突变 ( NRAS ); 这些患者对靶向治疗的应答较差。这两类突变都需要额外的触发条件, 例如紫外线才能使细胞癌变。另外, TERT 基因启动子的频繁突变与紫外线造成的损害有关, 其与更具侵袭性的肿瘤和较差结局相关。 在本文中, 西班牙和德国的作者研究了 563 例皮肤黑色素瘤患者的数据。他们发现, 在这些患者的被检查组织中, BRAF 和 NRAS 突变很常见。额外存在 TERT 启动子突变使结局恶化, 特别是在有 NRAS 突变的患者中。他们研究的没有这些突变的患者总体上倾向于结局较好。 根据这三种突变 ( BRAF、NRAS 和 TERT ) 的存在与否对患者进行分类应有助于评估疾病结局。 Linked Article:  Manrique‐Silva et al . Br J Dermatol 2021; 184 :504–513.