大疱性表皮松解症的名称和术语调查

大疱性表皮松解症 (EB) 是一组罕见的皮肤异常脆弱的遗传性疾病。有许多不同的类型有些是轻微的而另一些可能是致残的甚至是致命的。随着科学的进步人们一直在识别出新的类型更让人困惑的是多年来同一种类型使用了不同的名称这使得患者和专业人员难以理解和了解这些疾病。 这个 EB 专家国际小组大约每六年召开一次会议。他们根据科学进展调查了术语使疾病名称更具意义和相关性。最新版本保留了“洋葱皮”系统该系统从水疱程度、临床特征、遗传模式和基因突变等方面对 EB 进行诊断。 传统的 EB 分类——单纯型、连接型、营养不良型和 Kindler EB——保持不变只是有一些小的改变。在过去疾病通常是以最初描述疾病的医生的名字命名的但现在除了 Kindler这些“名字”都被删除了。 水疱是 EB 的特征但皮肤脆弱如脱皮、腐蚀或剥落的病症也会给患者带来严重的问题。新分类有两个主要的 EB 类别“经典 EB”和“其他皮肤脆弱性疾病”。该小组希望将这些“EB 相关”疾病纳入到 EB 伞之下这样所有皮肤脆弱的患者仍然可以从 EB 的治疗中获益。 这一新的 EB 分类对于患者、医疗保健提供者和科学家将是有用的。