结节性硬化综合征患者面部血管纤维瘤的新治疗方案

结节性硬化症 (TSC) 是一种遗传性疾病大约每 6000 到 10000 人中就有 1 人受到影响。这种疾病会导致身体的许多部位发生错构瘤一种非癌症生长。由血管和纤维组织构成的面部生长称为面部血管纤维瘤(FA)发生在高达 80% 的 TSC 病例中给患者带来严重的痛苦。 这项来自台湾的研究旨在查明一种新的治疗方案联合使用两种外用涂于皮肤药物雷帕霉素和骨化三醇是否可以有效和安全地治疗与 TSC 相关的 FA。 我们招募了 52 名患有 FA 的 TSC 患者分配他们接受一侧面部局部涂抹雷帕霉素(0.1%)或骨化三醇(0.0003%)的单一药物治疗另一侧面部局部涂抹这两种药物作为联合治疗方案为期 12 周。重新分配患者让其使用效果最好的软膏再持续 12 周然后停止该治疗 12 周。 我们通过比较第 12 周用作主要结局、24 周和 36 周改良的面部血管纤维瘤严重指数 (mFASI评分 0‐10) 相较于基线试验开始的变化来评估 FA 的改善情况该指数是根据红斑的总和计算的即发红 (0‐3)、丘疹皮肤组织的隆起区域大小 (0‐3)、丘疹隆起 (0‐3)、病变范围 (0‐1)。 我们发现与基线相比12 周时雷帕霉素和雷帕霉素‐骨化三醇联合用药的 mFASI 平均降低值分别为 ‐0.92 和 ‐1.09。 与单用雷帕霉素相比雷帕霉素/骨化三醇联合方案延长用药达 24 周更能有效降低丘疹隆起停药后仍能维持较长时间的改善。 我们得出结论雷帕霉素/骨化三醇联合外用治疗对于 TSC 相关 FA 是一种有效且安全的方案。