大疱性表皮松解症诊断的新指南

Summary 大疱性表皮松解症 (EB) 是一类罕见的遗传性疾病,其皮肤比平常更脆弱,外界力量(如轻伤或擦伤)会导致水泡或溃疡,愈合可能缓慢,并经常留下疤痕。EB 包含四种主要类型,包括 30 多种亚型。诊断基于临床表现,即其外观、遗传方式、皮肤分裂程度和遗传缺陷。 来自世界各国的一组专家代表慈善机构 DEBRA International 制定了这些指南,以提供有关 EB 的实验室诊断的信息。 在公共数据库中查找出版物(即已在期刊上发表的有关 EB 的科学研究)。对六十四篇论文进行了评估,并对其质量进行了评价。 基于此,作者提出以下建议:如果怀疑患有 EB,在知情同意后,始终需要进行实验室诊断。如果可获得且可负担得起,则应进行基因 (DNA) 检测和皮肤样本分析(通过称为免疫荧光的过程),以进行全面诊断。但是,这并不总是可能的。确定优先级可以缩短诊断时间并节省资源,但需要专业知识。例如,在新生儿中,分析皮肤样本应该是诊断第一步,因为它可以在几天内得出结果。同时,应始终进行基因检测。如果 EB 类型可以在临床上被识别或者是轻度疾病,则建议使用称为下一代测序的方法进行基因检测,因为预期无法通过皮肤分析获得有价值的信息。如果在一个受影响的人中发现了遗传缺陷,父母和其他家庭成员都可以接受检查以进行确认和遗传咨询。如果未检测到遗传缺陷,则必须运用研究方法或重新考虑诊断。 EB 的精确诊断可以早期预测疾病的严重程度及其治疗、遗传咨询和产前诊断,并纳入治疗试验。 本摘要涉及研究: 大疱性表皮松解症实验室诊断的临床实践指南