血液中特定 DNA 片段的水平及其与黑色素瘤分期的相关性

Summary 血浆中含有垂死细胞的 DNA 片段,称为无细胞循环 DNA (cfDNA)。在癌症患者中,他们的血液 cfDNA 的一部分来自垂死的肿瘤细胞。因此,可以在癌症患者的血浆中检测到肿瘤的关键基因变异(突变)。 cfDNA 分析对于治疗癌症患者是一种有前景的工具,因为来自肿瘤的信息可能是从血液样本中获得的,从而避免了使用“侵入性”方法,例如组织活检(例如,通过手术采集样本)。 黑色素瘤是一种侵袭性皮肤癌。全世界每年有超过 250,000 例新确诊病例。在大约 50% 的黑色素瘤中检测到了 BRAF 基因 ( BRAF V600E ) 中的 p.V600E 突变。目前,对黑色素瘤患者血浆中 BRAF V600E 突变的分析可用于监测其疾病进展。 除肿瘤外,经常在皮肤上的痣中检测到 BRAF V600E 突变,这是发生黑色素瘤的危险因素。迄今为止,尚无关于痣中的垂死细胞在检测血浆 BRAF V600E 中作用的信息。 这项来自西班牙的研究旨在评估血浆 BRAF V600E 检测的可靠性。作者分析了 146 例无黑色素瘤人员和 33 例黑色素瘤患者血浆的 BRAF V600E 。 黑色素瘤分为 I 至 IV 期,其中 I 期是最早期的黑色素瘤,IV 期是最晚期的黑色素瘤。I 期和 II 期黑色素瘤仅存在于皮肤中,并未在身体其他部位扩散。III 期已扩散至或已到达引流淋巴腺(淋巴结),而 IV 期黑素瘤是已扩散至最近引流淋巴腺以外且到达身体其他部位的黑素瘤。 在这项研究中,无细胞循环 BRAF V600E 在 71% IV 期黑色素瘤患者和 15% III 期黑色素瘤患者中检出,而只在 1.4% 无黑色素瘤人员中检出。 个体的 BRAF V600E 检测结果不受其所拥有的痣的数量或痣的临床特征(例如异常外观)的影响。此外,他们观察到患有晚期疾病的黑色素瘤患者血浆中的 BRAF V600E 含量更高。 总而言之,这些发现表明, BRAF V600E 检测是一种用于黑色素瘤患者的有效而可靠的工具。 本摘要涉及研究:皮肤病学监测中采用液滴式数字聚合酶链式反应检测有和无黑色素瘤患者的无细胞循环 BRAF V600E