多基因风险评分和皮肤癌

Summary 黑色素瘤、皮肤鳞状细胞癌 (cSCC) 和基底细胞癌 (BCC) 是白皮肤个体中最常见的皮肤癌类型。发生癌症的风险部分是由于遗传因素, 意味着遗传某些 DNA 变异的个体对癌症的易感性增加。 常使用全基因组关联研究 (GWAS) 确定疾病相关变异, 在此研究中评估数以百万计变体对疾病风险的影响。尽管个体变体通常不能预测风险,但将很多变体的影响整合成为一个多基因风险评分 (PRS) 可能有助于确定皮肤癌风险增高的个体。 来自美国麻省总医院和俄亥俄州立大学的研究人员通过搜索两个科学出版物数据库回顾了已发表的皮肤癌风险遗传学研究。 鉴定出了针对皮肤癌的 21 项 GWAS 和 11 项 PRS 研究,这些研究显示与肤色相关的基因影响这 3 种癌症类型,且一些风险变体在这 3 种类型之间重叠。不同 PRS 与大约 2‐3 倍的黑色素瘤、cSCC 和 BCC 发生风险增高相关。 对于黑色素瘤,在 PRS 基础上添加非遗传学风险因素导致风险预测能力改善 2‐7%。对于 cSCC 和 BCC,在将 PRS 与其他非遗传学因素联合使用时,观察到大约 2% 的小幅预测能力改善。 作者们得出结论,尽管现有数据显示 PRS 可能轻微改善准确预测黑色素瘤、cSCC 或 BCC 发生风险的能力,需要其他研究澄清它们在皮肤癌风险评估中的临床用途。