EPF的lncRNA多态性

Summary 落叶型天疱疮(PF)是一种导致皮肤出现疼痛性水疱的疾病。由于遗传和环境原因,患者自身免疫系统产生攻击皮肤表层(表皮)中的蛋白的抗体。尽管PF在世界上很罕见,但在某些地区有许多人出现这种疾病,称作地方性落叶型天疱疮(EPF)。在巴西,EPF也称作巴西天疱疮(fogo selvagem)。本研究的目的在于查明位于lncRNA基因的DNA的单变异(称作单核苷酸多态性,SNP)是否使人易患EPF。SNP存在多种不同的变体。在229名EPF患者和6,681名非天疱疮者(对照组)中对比了2,080个SNP的频率。一种称作 rs7144332 的SNP变体在EPF患者中较在非EPF者中出现的频率显著更高,因此被认为与风险升高相关 。 另外5个SNP的结果表明它们也影响EPF的敏感性(风险)。进一步研究显示这6个SNP中有5个可影响附近基因产生的lncRNA或蛋白的数量。结合其他研究结果,本研究表明lncRNA的基因变体可能会影响天疱疮的出现,突出显示了它们在自身免疫及可能的其他复杂性疾病中的重要性。