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EPF的lncRNA多态性
Author(s) -
LoboAlves S.C.,
Augusto D.G.,
Magalhães W.C.S.,
TarazonaSantos E.,
LimaCosta M.F.,
Barreto M.L.,
Horta B.L.,
Almeida R.C.,
PetzlErler M.L.
Publication year - 2019
Publication title -
british journal of dermatology
Language(s) - Uncategorized
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.304
H-Index - 179
eISSN - 1365-2133
pISSN - 0007-0963
DOI - 10.1111/bjd.18195
Subject(s) - medicine , computational biology , biology
Summary 落叶型天疱疮(PF)是一种导致皮肤出现疼痛性水疱的疾病。由于遗传和环境原因,患者自身免疫系统产生攻击皮肤表层(表皮)中的蛋白的抗体。尽管PF在世界上很罕见,但在某些地区有许多人出现这种疾病,称作地方性落叶型天疱疮(EPF)。在巴西,EPF也称作巴西天疱疮(fogo selvagem)。本研究的目的在于查明位于lncRNA基因的DNA的单变异(称作单核苷酸多态性,SNP)是否使人易患EPF。SNP存在多种不同的变体。在229名EPF患者和6,681名非天疱疮者(对照组)中对比了2,080个SNP的频率。一种称作 rs7144332 的SNP变体在EPF患者中较在非EPF者中出现的频率显著更高,因此被认为与风险升高相关 。 另外5个SNP的结果表明它们也影响EPF的敏感性(风险)。进一步研究显示这6个SNP中有5个可影响附近基因产生的lncRNA或蛋白的数量。结合其他研究结果,本研究表明lncRNA的基因变体可能会影响天疱疮的出现,突出显示了它们在自身免疫及可能的其他复杂性疾病中的重要性。