努南综合征的皮肤病表现

Summary 努南综合征(NS)是一种遗传疾病,患病率高达1‰。它表现为异常面部表情、心脏缺陷和身材矮小。某些拥有NS特征患者还在皮肤上出现大量深棕色小斑点(雀斑),此病症之前称作“豹皮”综合征,但现在称作NS伴多发性雀斑(NSML)。还有一些非典型(异常)“努南样”综合征:此重叠组 RAS 信号通路相关综合征还包括 Costello 综合征和CFC综合症。现在已知约10个影响这类疾病的基因,但不同遗传类型的皮肤病(皮肤)特征尚不明确。因此,这些来自 10 家不同医院的法国医生系统记录了 4 年里在他们的医院就诊的任何NS患者出现的皮肤异常,并将其与NS亚型和基因相关联。在 129 名 9 个月至 77 岁大的患者中,3/4 出现 PTPN11基因突变(改变),其中 65名患者被诊断为NS,34名为NSML。NS患者的皮肤病特征是轻度的、非特异性的,例如,容易擦伤、毛囊凸起(毛发角化病)、皮肤松弛或头发卷曲。NSML患者还出现许多雀斑、更大的棕色斑点,而且通常拥有特殊的 PTPN11 突变。不同基因出现突变的 NS患者更可能拥有显著的皮肤特征,包括头发异常卷曲、眉毛稀疏、显著毛发角化病或多痣。此研究突出显示在遗传性综合征患者中小心进行皮肤病记录的价值。