DSP 突变与致心律失常性心肌病

Summary 致心律失常性心肌病 (AC) 是一种相对罕见的心肌遗传性疾病,可能导致患者(通常低于 35 岁)猝死。AC 对于医生可能难以诊断,因为初始症状通常轻微,以至于可能被忽视。在一种罕见形式的 AC 中,受累患者还可能有明显的卷发和掌跖部皮肤异常增厚。这可能使诊断变得较为容易。这项来自英国伦敦的研究调查了存在一种由于桥斑蛋白突变导致的更为常见形式 AC 的家族,桥斑蛋白在心脏和皮肤中作为细胞之间的“胶水”发挥作用。我们证实,大多数 AC 家族成员有卷发,相当比例的患者还有导致皮肤增厚的问题。来自 AC 患者的皮肤活检显示,多种负责细胞间彼此连接的蛋白存在异常,这些蛋白对于心肌中的脉冲传导和收缩信号传导也至关重要。早期诊断和家族筛查是 AC 管理的关键目标。这项研究还在 AC 中发现了桥斑蛋白突变导致的两个新特征,第一个是在大部分受影响家族成员中存在卷发和皮肤问题。第二个是在来自 AC 患者的皮肤活检标本中发现若干蛋白异常。因此皮肤和毛发检查可能提供一个快速诊断 AC 的特殊机会窗口。