局灶性真皮发育不全女性中的嵌合现象

Summary 这份来自德国和法国的报告描述了 4 名局灶性真皮发育不全 (FDH) 女性,FDH 是一种影响皮肤、骨骼、牙齿和眼睛的遗传病。FDH 因位于 X 染色体的称为 PORCN 的突变(异常)基因导致。存在此突变基因的男性胚胎通常不能存活。女性更为复杂。首先,她们有两条 X 染色体,但对于发生 FDH,它只需要 一条 染色体上存在突变基因。其次,在妊娠后,所有胚胎细胞中两条染色体中的一条被随机失活。来自 正常 X 染色体的细胞系(姊妹细胞)处于 正常 的活化发育过程;而来自 异常 X 染色体的细胞系由于该突变基因处于 异常 活化发育过程。这种现象被称为嵌合现象(并顺便解释了玳瑁猫为何总为雌性),在此现象中,个体的细胞系代表了不同的遗传群体。FDH 突变还常在授精 后 于发育的初期自发发生,但在 X 染色体失活 之前 。来自这一报告的主要信息是,人们不能单纯通过使用血液的标准遗传学检测来排除 FDH。在受影响的女性中,由于嵌合现象,其临床症状可能轻微,血液检查为阴性,但在她们的 X 染色体仍处于活化状态的携有此基因的皮肤细胞中仍可发现异常基因。重要的是,卵巢也可能包含此类细胞,这种情况下可将该病传递给孩子。