有 ALK 组织病理学特征的斯皮茨痣样黑色素瘤基因重排显示 ALK 拷贝数增加: 导致斯皮茨痣样黑色素瘤中 ALK 激活的一种新机制

Summary 斯皮茨痣样黑色素瘤是一种不常见的黑色素瘤(一类皮肤癌),可发生于任何年龄,看起来像一种名为“斯皮茨痣”的无害痣。这种相似性使其难以诊断。斯皮茨痣样瘤(斯皮茨痣)最近开始按照其基因特征进行分类,这意味着存在于其中的基因和某些分子改变与痣结构变化(可在显微镜下观察到)有关联。例如,斯皮茨痣样瘤具有一种叫做间变性淋巴瘤激酶 ( ALK) 的基因重排。ALK 这种基因指导身体合成有助于细胞彼此通讯的蛋白质。ALK 重排意味着该基因的一部分断裂并连接至另一基因。研究表明存在 ALK 重排的斯皮茨痣样瘤表现出不同的“丛状模式”。人体大多数基因都有两个拷贝,但有时分子改变会导致基因拷贝数增加或者一个拷贝丢失。如果增加了一个拷贝,则称之为拷贝数增加。在本报告中,来自美国的作者讨论了一个背部有一处 3 cm 肿瘤的 87 岁男性病例,并得出如下结论:ALK 拷贝数增加代表 ALK 在斯皮茨痣样瘤中激活的另一种机制,并显示出了与在 ALK重排的斯皮茨痣样瘤中观察到的相同丛状模式。