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有 ALK 组织病理学特征的斯皮茨痣样黑色素瘤基因重排显示 ALK 拷贝数增加: 导致斯皮茨痣样黑色素瘤中 ALK 激活的一种新机制
Author(s) -
Farah M.,
Nagarajan P.,
Curry J.L.,
Tang Z.,
Kim T.B.,
Aung P.P.,
TorresCabala C.A.,
Eterovic A.K.,
Wargo J.A.,
Prieto V.G.,
Tetzlaff M.T.
Publication year - 2019
Publication title -
british journal of dermatology
Language(s) - Uncategorized
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.304
H-Index - 179
eISSN - 1365-2133
pISSN - 0007-0963
DOI - 10.1111/bjd.17493
Subject(s) - anaplastic lymphoma kinase , alk inhibitor , crizotinib , alectinib , medicine , lung cancer , malignant pleural effusion
Summary 斯皮茨痣样黑色素瘤是一种不常见的黑色素瘤(一类皮肤癌),可发生于任何年龄,看起来像一种名为“斯皮茨痣”的无害痣。这种相似性使其难以诊断。斯皮茨痣样瘤(斯皮茨痣)最近开始按照其基因特征进行分类,这意味着存在于其中的基因和某些分子改变与痣结构变化(可在显微镜下观察到)有关联。例如,斯皮茨痣样瘤具有一种叫做间变性淋巴瘤激酶 ( ALK) 的基因重排。ALK 这种基因指导身体合成有助于细胞彼此通讯的蛋白质。ALK 重排意味着该基因的一部分断裂并连接至另一基因。研究表明存在 ALK 重排的斯皮茨痣样瘤表现出不同的“丛状模式”。人体大多数基因都有两个拷贝,但有时分子改变会导致基因拷贝数增加或者一个拷贝丢失。如果增加了一个拷贝,则称之为拷贝数增加。在本报告中,来自美国的作者讨论了一个背部有一处 3 cm 肿瘤的 87 岁男性病例,并得出如下结论:ALK 拷贝数增加代表 ALK 在斯皮茨痣样瘤中激活的另一种机制,并显示出了与在 ALK重排的斯皮茨痣样瘤中观察到的相同丛状模式。