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心脸皮肤综合症中的皮肤表现
Author(s) -
Bessis D.,
MoricePicard F.,
Bourrat E.,
Abadie C.,
Aouinti S.,
Baumann C.,
Best M.,
Bursztejn A.C.,
Capri Y.,
Chiaverini C.,
Coubes C.,
Giuliano F.,
HadjRabia S.,
Jacquemont M.L.,
Lacombe D.,
Lyonnet S.,
Mallet S.,
MazereeuwHautier J.,
Miquel J.,
Molinari N.,
Parfait B.,
Pernet C.,
Philip N.,
Pinson L.,
Pouvreau N.,
Vial Y.,
Sarda P.,
Sigaudy S.,
Verloes A.,
Cavé H.,
Geneviéve D.
Publication year - 2019
Publication title -
british journal of dermatology
Language(s) - Uncategorized
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.304
H-Index - 179
eISSN - 1365-2133
pISSN - 0007-0963
DOI - 10.1111/bjd.17385
Subject(s) - hras , costello syndrome , noonan syndrome , kras , neuroblastoma ras viral oncogene homolog , medicine , cancer , colorectal cancer
Summary 心脸皮肤综合症 (CFC) 是一组称为 RASopathies 的罕见遗传性疾病之一,之所以称作 RASopathie 是因为它们由与 HRAS、KRAS 或 NRAS 相关基因的突变导致。其他 RASopathies 包括 Noonan (NS) 和 Costello (CS) 综合征。这些疾病可能影响心脏、神经系统、骨骼和肌肉;有时存在不常见的面部表现,偶尔有发生肿瘤的倾向。CFC 患者通常有皮肤问题,但皮肤科医生难以识别这种综合征,因为其非常罕见且皮肤症状并非特别不寻常。不同 RASopathies 之间有很多重叠。在这项来自法国的研究中,遗传学家和皮肤病医师评估了 45 名因基因 BRAF 、 MAP2K1 或 MAP2K2 突变导致的 CFC 患者,并将结果与已公布的数据进行了比较。他们发现在 RASopathy 文献中缺乏准确的皮肤科描述。他们发现,某些皮肤问题在 CFC 患者中比在一般人群中报告更为频繁。它们包括常见疾病(如毛囊突出 [毛周角化]、多发痣和卷发)和不寻常但非特异性的特征(如皮肤松弛、掌跖增厚、眉毛稀疏和出汗过多)。在两名患者中,掌跖增厚对一种名为阿维 A 的药物治疗反应良好。如伴随的评论指出,大部分有这些皮肤特征的人并未患 RASopathy,但如果皮肤问题不寻常的突出、在近亲中不存在或与其他异常相关,则值得考虑这一诊断。