MiTES 中等位基因 PRDM12 突变

Summary 中面部幼儿剥脱综合征 (MiTES) 是一种新被认识的疾病,  在此病中,  表面健康儿童持续搔抓鼻梁中央的局部面部。这一问题在出生后第一年开始, 导致深在伤口和严重瘢痕。这可能易被误认为虐待儿童。此病的原因不明,  但一篇发表于 2015 年的论文提供了线索, 这篇论文描述了 11 个对疼痛先天不敏感家庭,  这些家庭在一个新认识的名为 PRDM12 的基因存在突变,  该基因负责编码疼痛受体神经发生必须的一种蛋白。大部分 PRDM12 突变患者的肢体发生切断性伤害, 因为他们缺乏避免伤害的疼痛反应。但是,  11  个家庭中有一个受到的伤害较轻, 5 名受影响的兄弟姐妹存在一种被描述为“鼻周搔抓”的疾病(与 MiTES 看起来相同)。因此, 来自英国、印度和爱尔兰团队分析了 5 例新发 MiTES 病例中的 PRDM12 。4 名儿童, 其中 2 名为手足, 存在与在早期报告中相同的 PRDM12 的突变, 但在第 5 名儿童中未见任何突变。在大多数病例中, 父母有亲属关系, 在一个基因上携带突变, 而受影响儿童的两个基因均受到影响。这项研究证实 MiTES 为一种遗传性疾病,  在某些情况下因 PRDM12 隐性突变导致。这一新的发现将帮助我们了解这一使人痛苦的毁容疾病,  并有望对其进行管理。