隐性 XLI: 神经系统疾病的高患病率

Summary 这项来自西班牙的研究涉及一组称为鱼鳞病的遗传病,在该病中皮肤呈异常鳞屑状。这里研究的特定类型是由 X 染色体上的缺陷基因引起并且通常影响男性,而女性携带者具有正常皮肤,因此便有了此名称:X 连锁隐性鱼鳞病 (XLI)。患有 XLI 的人缺乏类固醇硫酸酯酶 (STS),这是正常皮肤去角质所需的酶。受影响的男孩可能会很健康,但可能患有隐睾。通过医院数据库,作者确定了 30 名患有 XLI 的男性,并从医疗记录和电话访谈中获取信息,旨在了解这种相对罕见疾病的临床特征。29 名患者有正常的手掌,这是区分 XLI 与其他类型鱼鳞病的有用标记。10% 的患者接受了治疗隐睾的手术,30% 的患者患有注意力缺陷多动障碍 (ADHD),13% 的患者患有癫痫,这三个数字均高于一般人群(分别为 3%,7% 和 1%)。XLI 患者的癫痫发生在缺失整个 STS 基因的患者中,可能是由邻近基因的损伤引起的。相比之下, ADHD 发生在 STS 基因内具有小突变的男孩中,并且可能由 STS 缺乏对神经心理功能的直接生化作用引起。这些患者均无自闭症或智力障碍。有趣的是,其他研究表明,广泛用于治疗 ADHD 的药物哌甲酯可以逆转由 STS 缺乏引起的生化缺陷。正如德国 Traupe 教授在随附的评论中指出的那样, XLI 比我们之前想象的要复杂得多。