小儿肥大细胞增多症:一项为期 12 年的随访队列研究

Summary 这项来自法国巴黎的研究追踪了 53 名患有肥大细胞增多症的儿童。在肥大细胞增多症中,体内肥大细胞(最为人所知的是它们在过敏中的作用)的数量增加,特别是在皮肤中。在儿童亚型中,肥大细胞数通常仅在皮肤中增加,并且通常认为该状况在青春期前后改善。症状包括瘙痒、皮肤肿胀和水疱,但偶尔情况下,如果大量化学信使从大量肥大细胞中释放出来,会出现全身(“系统”)症状,如潮红、腹痛、腹泻和头痛。大多数儿童都有所改善,特别是如果他们患有肥大细胞增多症超过 12 年或已达到 16 岁;6 名儿童病情恶化,只有 3 个儿童的肥大细胞增多症完全从皮肤中清除。在 11 名儿童中,这种疾病在两岁后开始,这是预测随着时间推移会发生什么的唯一因素:该组的结果更糟。全身症状趋于改善,尽管它们仅在五个孩子中完全消退,并且即使皮肤改变改善也经常持续存在。3 例病例继续发展为更广泛的肥大细胞增多症,其中一例累及骨,第二例累及骨和肝脏,第三例累及肠道。46 名儿童表现出一种名为 KIT 的基因突变,已知这种基因与肥大细胞增多症有关,但这与肥大细胞增多症的类型、或者肥大细胞增多症是否改善、持续或恶化并没有关系。