遗传性肺圆柱瘤

Summary CYLD皮肤综合症(CCS)是一种罕见的遗传性皮肤病。英国每10万人中约有1人受到此病的困扰,在女性中更为严重。它会造成每位患者身体出现多个(有时甚至是数百个)皮肤瘤;这些皮肤瘤被称为圆柱瘤,会引起疼痛并且可能迅速增长。这些瘤还可能引起各种问题,具体取决于生长部位;例如耳道堵塞会影响听力,而阴部瘤会导致性功能障碍。我们首次提供了患有CCS的母女的肺部圆柱瘤的证据。我们采集了两位患者的肺部和皮肤瘤样本,由病理学家进行研究,并利用先进的基因检测进行调查。通过这些基因检测,我们能够证明,肺圆柱瘤的基因标记与皮肤圆柱瘤的基因标记类似。这表明,圆柱瘤细胞有时可能从皮肤移到肺部。照顾CCS患者的医生务必要知悉这种可能性,并了解他们需要研究这种症状的患者是否会出现新的肺部疾病症状。另外,医生还应在随访期间对这些患者进行多次扫描和治疗,比如利用激光削减这些肺部瘤以防肿瘤阻塞肺大气道。